1.MDS 的发生和进展是一个多步骤过程现已证实MDS 的发生和发展经历了MDS 前期（preMDS phase）→早期MDS（earlyMDS phase）→晚期MDS（late MDS phase）→MDS 相关AML（MDS! relatedAML）这样一个多步骤过程。过去的研究主要集中在MDS 细胞遗传学（如染色体核型异常的检测）、癌基因的激活（如ras 家族基因突变和fms 基因突变的检测）、抑癌基因失活（如p53 基因突变和p15 抑癌基因失活的检测）以及细胞生物学（如骨髓造血干、祖细胞体外生长分化行为异常、造血细胞凋亡和免疫学异常）等方面，越来越多的证据提示上述改变均为MDS 演变过程中出现的继发性现象。近年关于MDS 发病机制的研究主要是围绕由正常的多克隆造血转变为单克隆造血这一MDS发生起始关键步骤。首先，是通过流行病学研究确定环境、职业或生活中的致病因子。尽管已有研究显示MDS 发病相关因素有电离辐射、高压电磁场、烷化剂、苯、氯霉素、石油产品、有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂、烟尘、吸烟和酗酒等，但只有放射治疗、烷化剂、苯、氯霉素、乙双吗啉等已被证实能引起继发性或治疗相关MDS，关系较为肯定。其次，是通过分子流行病学方法确定易感人群。在这方面较为肯定的发现有：1） 某些遗传性疾病，如Fanconi 贫血、+型神经纤维瘤病（NF-1），其家系中MDS/AML 发生率明显高于一般人群；2）家族性血小板病伴发白血病（FPD/AML）家系中易发生MDS/AML，其易感位点已被定位于21q22，累及CBFA2（AML1）基因；3）自然发生的基因多态性与MDS 易感，可能的MDS 遗传易感基因有遗传易感基因GSTT1，GSTM1 和苯醌氧化还原酶（NQO1）等。第三，MDS 发生的起始分子生物学改变。初步结果表明因获得性体细胞的（somatic）DNA 损伤、基因组不稳定性、DNA 损伤修复缺陷等原因所导致的碱基及DNA 骨架结构的改变是初始性变故（initiatingevent）之一。
     2.MDS 基本上是一组骨髓衰竭性疾病现已公认MDS 与再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）同样为骨髓衰竭性疾病。导致造血衰竭的原因主要有以下三个方面：1）造血正负调控细胞因子严重失衡。一方面，由于骨髓巨噬细胞和T 淋巴细胞产生相关因子增多、Fas 表达上调和骨髓细胞Fas 负调控因子Fap-1 （Fas 相关磷酸酶） 下降导致的血清和骨髓中TNF-α水平升高，此外，IL1β，INFγ，TRAIL（肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体）和TGF-β等其他细胞负调控因子表达水平亦上调。另一方面，一些正调控因子如GM(CSF水平下降，所以尽管MDS 血清和骨髓中EPO，IL)-3，IL- 6 和TPO 正调控因子水平升高，但由于TNF-α等诱发造血细胞过度凋亡，最终导致无效造血和骨髓中干/祖细胞数减少。2） 自身反应性T 细胞。MDS 患者的T 细胞受体β链变区（TCRVβ）基因分析，显示明显偏颇性，只有其Vβ基因库（Vβrepertoire） 中有限的几个基因，MDS 自身细胞毒T细胞（TCLs）对MDS 造血克隆有选择性免疫攻击作用。3）骨髓基质异常。骨髓基质中MDS 克隆衍生的巨噬细胞过度产生TNF-α使定向造血干细胞受损，此外，已有研究证实MDS 患者CD+34细胞整合素α4β1 和α5β1 表达减低，祖细胞与骨髓基质之间的“对话（crosstalk）”能力减低，从而影响祖细胞的生存和增生。