地中海贫血是一种遗传性血液系统疾病，发病原因是血红蛋白中的珠蛋白链的缺失或减少导致的。根据不同的分类标准，地中海贫血可分为不同的类型，根据疾病严重程度分为轻型地贫和重型地贫。根据发病的珠蛋白链的不同又分为α地中海贫血和β地中海贫血。下面主要了解不同类型的地中海贫血的诊断标准分别是怎样的。 
　　血红蛋白定量测定是临床上常规诊断地中海贫血的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据重型β地中海贫血的HbF通常增加有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上在α地中海贫血综合征HbA2 和F的百分比一般都正常其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时便可诊断为HbH病重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的 
　　(一)α地中海贫血 
　　1.静止型 患者无症状红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02但3个月后即消失 
　　2.轻型 患者无症状红细胞形态有轻度改变如大小不等中央浅染异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140于生后6个月时完全消失 
　　3.中间型 又称血红蛋白H病此型临床表现差异较大出现贫血的时间和贫血轻重不一大多在婴儿期以后逐渐出现贫血疲乏无力肝脾大轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容合并呼吸道感染或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危象 
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常出生时血液中含有约0. 25Hb Bart’s及少量HbH;随年龄增长HbH逐渐取代Hb Bart’s其含量约为0.024～0.44包涵体生成试验阳性 
　　4.重型 又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征胎儿常于30～40周时流产死胎或娩出后半小时内死亡胎儿呈重度贫血黄疽水肿肝脾肿大腹水胸水胎盘巨大且质脆 
　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫有核红细胞和网织红细胞明显增高血红蛋白中几乎全是 Hb Bart’s 或同时有少量HbH无 HbA HbA2和HbF。 
　　(二)β地中海贫血 
　　根据病情轻重的不同分为以下 3 型。 
　　1.重型 又称Cooley 贫血患儿出生时无症状至3～12个月开始发病呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显表现为头颅变大额部隆起颧高鼻梁塌陷两眼距增宽形成地中海贫血特殊面容患儿常并发气管炎或肺炎当并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝胰腺脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5岁前死亡 
　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等中央浅染区扩大出现异形靶形碎片红细胞和有核红细胞点彩红细胞嗜多染性红细胞豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中晚幼红细胞占多数成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低HbF含量明显增高大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺 
　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血脾不大或轻度大病程经过良好能存活至老年本病易被忽略多在重型患者家族调查时被发现 
　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)这是本型的特点HbF含量正常 
　　3.中间型 多于幼童期出现症状其临床表现介于轻型和重型之间中度贫血脾脏轻或中度大黄疽可有可无骨骼改变较轻 
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 
　　在重型β地中海贫血骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点颅骨和长骨的皮质层变薄骨髓腔变宽颅骨板障空间明显板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹长骨中可能出现骨质疏松区域锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现指(趾)骨丧失正常形态而呈矩形甚至于两面凸出。