yatao 2008年05月20日
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地中海贫血的临床表现

  地中海贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β地中海贫血血红蛋白H病及α与β地中海贫血杂合子等。
  (1)纯合子地中海贫血
  婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞血小板减少,出现各种感染及出血症状。
  (2)杂合子地中海贫血
  多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大。生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多,铁染色显示铁粒幼细胞增多。
  (3)中间型地中海贫血
  中间型地中海贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一,脾轻度至中度肿大,骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。性发育较迟但仍能成熟,多数患者可存活至成年。
  (4)血红蛋白H病(α+地中海贫血)
  多数患者在1岁左右开始出现症状,主要表现为血红蛋白H逐渐增多,轻中度慢性贫血,可间歇发作轻度黄疸,约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血,一般无发育障碍,骨骼改变极轻。常见并发胆石症。
  (5)血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征(α地中海贫血)
  妊娠30~40周时,胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包亦常有积液,心脏扩大,有轻度黄疸。胎盘大而易碎。血片中红细胞低色素、大小不匀、异形等改变显著,靶形细胞和有核细胞很多。网织红细胞显著增多。骨髓红系细胞增生显著增多,含铁血黄素沉着明显,髓外造血显著。
  (6)静止型α地中海贫血和标准型α地中海贫血
  静止型α地中海贫血是α+与正常α基因杂合子,患者无任何临床症状。标准型α地中海贫血是α。基因与正常α基因纯合子,患者亦无任何临床症状。但有轻微血细胞形态等改变。

治疗血液病是一个需要坚定信念并且持之以恒的过程 希望患者能树立正确的治疗观念坚持就会胜利!!!!袁六妮