范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。本期Nature Gentics以大量文章报道有关这个疾病的一系列发现，引起人们的高度关注。
   科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。数篇文章揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。

【诊断】 
(一)发病年龄    多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。 
(二)家族史      约10%～30%父母为近亲结婚。 
（三）临床表现 
1. 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。 
2. 先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。 
（四）实验室检查 
1. 血象     典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。 
2. 骨髓象     与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。 
3. 生化改变      约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15％）。红细胞长期存在( 抗原（正常2岁前消失）。 
4. 染色体异常     外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。 
【治疗】 
（一）一般支持疗法     同再生障碍性贫血。贫血重时应予输血。 
（二）激素疗法    给予一种雄激素及一种皮质激素多数病例有效。常用羟甲烯龙[最多可用至5mg/(kg?d)]加较小量泼尼松[lmg/(kg?d)]，一般于用药后2～4个月即有明显生血反应，用至血红蛋白达正常水平后逐渐减量，以维持量维持血红蛋白在正常低限水平。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。 
（三）有条件者可做骨髓移植。 
【预后】 
未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。经用激素治疗后生存率大为提高，但有5%～10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤