什么是巨幼细胞贫血?
巨幼细胞贫血是指骨髓中出现大量巨幼细胞的一类贫血。实际上巨幼细胞是形态上和功能上都异常的各阶段幼稚红细胞。这种巨幼细胞的形成是DNA合成缺陷的结果，核的发育和成熟落后于含血红蛋白的胞浆。身体多种组织细胞皆受DNA合成缺陷的影响，但以造血组织最严重，特别是红系细胞。粒系细胞和巨核细胞也都有形态上的改变和成熟细胞数量的减少。
巨幼细胞包括原巨幼细胞、早巨幼细胞、中巨幼细胞和巨幼细胞各不同发育阶段的幼稚红细胞。这些巨幼细胞均比相应的正常幼红细胞大，浆核比例比正常略高。经Wright染色后，原巨幼细胞的胞浆呈深蓝色，无颗粒，核周围有一染色较浅的圈；核圆形，染成紫色，最显著的特点是染色质呈颗粒状，彼此隔开，隔开处比较透亮，有时在核的周边有彼此分开的染色质小块，形成所谓“钟面”的状态；核仁较大，蓝色。当细胞逐渐成熟，染色质保持其颗粒状结构，不易形成深染的固缩块状物。
有时巨幼细胞贫血较轻，巨幼细胞的形态往往不很典型，称为类巨幼细胞。绝大多数巨幼细胞贫血是由叶酸、维生素B12缺乏引起的，但也有一小部分是例外，如抗代谢药物引起的巨幼细胞增生、红
白血病和红血病、铁粒幼细胞贫血的巨幼细胞增多、遗传性乳清酸尿等。不管是哪一种原因引起的，巨幼细胞的形态都是相同的。经过适当的治疗，这些巨幼细胞都能很快变成正常的幼稚红细胞。
什么是胃切除后的巨幼细胞贫血?
胃全切除后，如不补充维生素B12可发生维生素B12缺乏和巨幼细胞贫血。胃全切除后内因子的产生全部丧失，因此不能吸收维生素B12，其所产生的后果与恶性贫血相同。由于一般人体内维生素B12有相当的贮存量，因此贫血很少有在手术后2年以内发生的，大多发生在手术后5～6年，甚至7～8年。其临床及血液学发现与恶性贫血相同，也可有舌炎及神经系统症状。对这种病人应给以维生素B12，每2个月肌注1000μg，终身治疗，作为维生素B12缺乏的预防措施。已发生巨幼细胞贫血者，其治疗与恶性贫血相同。胃次全切除后，约有40％病人血清维生素B12浓度低于正常，但有明显巨幼细胞贫血者并不多见。发生维生素B12缺乏的原因是手术切除了大部分能分泌内因子的胃粘膜，而剩余的小部分胃发生了萎缩或胃炎。作放射性维生素B12吸收试验，常可证明这种病人对维生素B12的吸收不良。这种病例常同时有叶酸和铁的缺乏，而且比维生素B12缺乏更多见。其贫血的治疗与恶性贫血相同。
什么是麦胶肠病及热带口炎性腹泻的巨幼细胞贫血?
麦胶肠病(原称非热带口炎性腹泻或乳糜泻)是因对麦胶(小麦的一种蛋白质)过敏，空肠粘膜的绒毛发生萎缩而影响其吸收功能。维生素B12的吸收也受障碍。约1/3病人可因维生素B12缺乏而发生巨幼细胞贫血，但更多见的是叶酸缺乏或叶酸与维生素B12两者同时都缺乏。
热带口炎性腹泻主要是因空肠的吸收功能障碍，引起叶酸缺乏。但慢性病例的晚期，整个肠道的吸收功能均有障碍，可以合并维生素B12缺乏。放射性维生素B12吸收试验：第一、第二部分结果均不正常。
什么是短二叶裂头绦虫寄生引起的巨幼细胞贫血?
短二叶裂头绦虫寄生于肠内，过去在某些国家如芬兰、日本等较多见，也是维生素B12缺乏的的常见原因之一，但发生巨幼细胞贫血者较少见，仅约1.9%～3％。这种寄生虫的大多数寄生在小肠较高部位(空肠)，剥夺了食物中的维生素B12，使宿主吸收到的维生素B12减少。在虫体内有较高浓度的维生素B12。胃液中内因子并不缺乏。临床表现和血液学发现与恶性贫血相似。用维生素B12治疗能将贫血治愈，但驱虫治疗后贫血亦能自动消失。
什么是维生素B12或叶酸治疗无效的巨幼细胞贫血?
有一些巨幼细胞贫血用维生素B12或叶酸治疗均无效。这些情况不是因维生素B12或叶酸缺乏所致，但其基本缺陷也是DNA复制的速度低于正常。
什么是抗代谢药物引起的巨幼细胞增生?
用作
白血病、恶性淋巴瘤、癌、肉瘤等
化疗或免疫抑制的多种抗代谢药物能通过抑制嘌呤、嘧啶或DNA合成而引起巨幼细胞增生或巨幼细胞贫血。这种贫血用叶酸或维生素B12治疗均无效，但停药后能自动消失。
抑制嘌呤合成的药有六巯嘌呤、六硫鸟嘌呤和硫唑嘌呤等。这些药物在引起骨髓抑制和全血细胞减少之前，常先出现巨幼细胞增生。停药后，骨髓内巨幼细胞即消失。
抑制嘧啶合成的药有氟脱氧尿嘧啶和氮杂尿嘧啶。氟脱氧尿嘧啶有抑制dTMP合成酶的作用，使dTMP的合成减少，氟脱氧尿嘧啶在代谢过程中大部分转变成五氟尿嘧啶。氮杂尿嘧啶有抑制乳清酸核苷酸脱羧酶的作用，阻止乳清嘧啶核苷酸转变成尿嘧啶核苷酸，偶尔可致巨幼细胞增多，并有乳清酸及乳清酸核苷自尿排出。
抑制DNA合成的药有应用广泛的阿糖胞苷及羟基脲。阿糖胞苷能抑制DNA聚合酶，羟基脲抑制糖核苷酸还原酶，均能引起巨幼细胞增生。阿糖胞苷所引起的巨幼细胞与典型的巨幼细胞形态上略有不同，用相差显微镜检查，核的外形不很规则，内部结构很不清楚。这种变化在治疗开始后6小时即出现，5天到达高峰，2周时消退。羟基脲在治疗开始后24～48小时内骨髓中即出现显著的巨幼细胞增生。其他抗癌药物如柔红霉素、阿霉素等亦能抑制DNA合成，并发生巨幼细胞增生。
什么是遗传乳清酸尿?
遗传乳清酸尿是一种罕见的嘧啶代谢异常的遗传性疾病。其特点为严重的巨幼细胞贫血，生长发育障碍，尿内有大量乳清酸排出，用叶酸或维生素B12治疗无效，但首次发现的病孩用含有dUMP和dTMP的酵母浸膏治疗能减轻各种症状。本病通过常染色体隐性遗传。其代谢缺陷是红细胞内乳清酸核苷酸脱羧酶及焦磷酸化酶活性减低，较少见者则只有乳清酸核苷酸脱羧酶的活性减低。叶酸及维生素B12代谢均无异常。
