先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征（Fanconis anemia ）这是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有发性先天畸形。本症似无种族及地区倾向，但少数可见于一家弟兄姐妹间。约10%～30%有近亲婚配史。多于儿童期（4～12岁）发病，最小15岁，最大20岁，男：女为2：1。本病以贫血、血虚、血亏、痴呆及多发畸形为主要表现，属于中医“虚劳亡”、“五迟”、“五软”、“血虚”、“虚劳”、“萎黄”、“疳症”范畴。因其常有出血的症状，故与“血证”也有一定的联系。 
【病因病理 】 
1．根据病因分为： 
（1） 先天性范可尼（Fanconi）贫血；家族性再障；先天角化不 全。 
（2） 获得性：特发性；继发性：如药物、化学毒物、放射线、肿瘤、肝炎、感染等所致者。 
2．根据病程和病情分为： 
（1） 急性型：起病急、盆血、出血等临床症状进行性加重，并有感染发热、外周血白细胞明显减少，中性粒细胞对值＜0.5×109/L，血小板＜20×109/L， 网织红细胞＜1%，或绝对值＜15×109/L，骨髓多部位增生减低，三系造血细胞明显减少， 非造血细胞增多。如增对值生活跃，应有淋巴细胞、非造血细胞增多，巨核细胞明显减少。 
（2） 慢性型：起病缓慢， 贫血、出血等症状较轻， 病情进展较慢， 且常有波动，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性型为高，骨髓三系或两系细胞减少，至少一个部位增生不良，如增生良好， 红细胞系中常有晚幼红细胞（炭核）比例增多， 淋巴细胞，非造血细胞， 脂肪组织增多及巨核细胞明显减少。胎儿血红蛋白（HBF）常增高。 
【临床特征 】 
自幼贫血（一般在4～5岁后出现）， 面色萎黄， 精神不振， 活动后气急、心悸、易感染等， 患儿出生时体重低于正常新生儿， 少数病新生儿时期出现紫癜， 可伴有智力发育缓慢， 体格发育障碍， 甚至停滞。 具有先天畸形的体征， 以皮肤棕色素沉着最常见， 特别在面部， 鼻唇 沟周围明显。其次为骨骼畸形。如拇指 缺如或畸形，桡骨缺如或畸形， 第一掌骨发育不 全， 尺骨畸形， 脚趾畸形， 小头畸形等。此外尚可见男孩生殖器发育不 全、女孩阴道闭锁、独角子宫等， 也可见斜视， 眼脸下垂， 眼球震 颤， 桡动脉缺如， 肾脏畸形，先天性心脏病等。无肝、脾、淋巴结肿有。 
【并发症 】 
1.感染： 由于粒细胞减少而 反复 出现口腔膜溃疡，坏死性口炎及咽峡炎、其至并发败血症， 虽应用抗生素也很难控制。 
2.出血： 病初常出现皮下瘀点、瘀斑、鼻衄、病情进展致内内脏出血， 出现便血及尿血。 
3. 贫血性心脏病：长期贫血可出现贫血性心脏病性心脏痛。临床可有心悸、气短、心前区杂音等表现。 
【治疗】 
 先天性再生障碍性贫血的治疗与一般再障相同。雄性激素和肾上腺皮质类固醇合用常能使血象进步，贫血明显减轻，骨髓象也能好转，但停药后容易复发，因此必须用小剂量长期维持，以保持全血细胞减少的缓解。坚持长期治疗，患者的身高、体重、智力等也有明显进步，性器官发育和性功能也有改善。如果不治疗，本病的预后严重，但偶尔有生存至成年者。