珠蛋白生成障碍性贫血临床检验
一、α珠蛋白生成障碍性贫血 
（一）血红蛋白Bart胎儿水肿综合征 血红蛋白常变动于40～100g/L，呈明显低色素性，血片中可见破碎红细胞以及靶细胞、有核红细胞、网织红细胞增多。血红蛋白电泳分析Hb Bart’s可占80%～100%，有少量Hb H。含α链的血红蛋白Hb A、Hb A2、Hb F缺如。患儿双亲均为轻型α珠蛋白生成障碍性贫血。
（二）血红蛋白H病 血红蛋白多在70～100g/L之间，贫血呈明显小细胞低色素性，靶形红细胞、点彩红细胞和破碎红细胞多见。网织红细胞轻度升高。亮甲酚蓝孵育后红细胞内出现多量H包涵体。血红蛋白电泳出生时Hb bart可占20%～40%，此后数月内渐被Hb H代替，并维持在5%～40%的水平。
（三）轻型α珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白在正常范围或轻微降低。红细胞指数MCV和MCHC降低，呈小细胞低色素性。亮甲酚蓝孵育后红细胞内可见少量H包涵体。出生时Hb bart可占5%～15%，数月后消失，血红蛋白电泳正常。
（四）静止型携带者 患者无贫血，不出现H包涵体。唯MCV和MCHC可轻度降低。出生时Hb bart占1%～2%，3个月后即消失。
二、β珠蛋白生成障碍性贫血 
（一）重型β珠蛋白生成障碍性贫血 X线检查可见骨质疏松、骨皮质变薄及髓腔扩张，颅骨骨小梁清晰，由内板向外放射，造成“发刺”样图像。长骨可发生病理性骨折。实验室发现多为严重贫血，血红蛋白25～65g/L，呈小细胞低色素性。血片中可见幼红细胞、红细胞大小不等、中心苍白区明显扩大、嗜碱性点彩细胞和靶细胞增多。网织红细胞升高。甲紫染色骨髓幼红细胞内可见α链聚集而成的包涵体。红细胞渗透性脆性显著降低。骨髓红系造血极度增生，细胞内外铁增多。血红蛋白电泳Hb F＞30%，为本病重要诊断依据。Hb A多＜40%。 
（二）中间型β珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白60～70g/L，病情稳定时不必输血。本病实验室检查发现亦与重症者相仿，唯不似后者严重。Hb F浓度10%左右。 
 （三）轻型β珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白多在100g/L以上，MCV和MCH降低。血片偶见靶细胞。Hb A2＞3.5%，Hb F正常或轻度升高，但不超过5%。