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重视婚检,预防地中海贫血遗传

作者:yatao    来源:本站原创    浏览: 次   更新时间:2011年04月25日   
重视婚检,预防地中海贫血遗传
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,1925年意大利首次报道了此病,目前该病已散布全世界范围。
广西医科大学教授龙桂芳在接受记者采访时称,他们曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现,地中海贫血基因携带者高达20%。
这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称,近三四年来,她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验,发现送来的标本中60%-65%被确诊是地中海贫血,而且无论从收到的标本还是被确诊的人数都呈逐年上升趋势。比如2002年的3000多个标本,确诊的有1800多人,2003年的4000多个标本,被确诊的达2500人左右。
调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的,因此它遗传但不传染。目前,国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法,惟一办法就是输血。
为有效地预防地中海贫血发生,从2000年起,广西将把地中海贫血的筛查列为婚检必查项目,但从2003年10月起,婚检由强行规定变为自愿行为后,广西的婚检率急剧减少。“这等于说,好不容易对地中海贫血设立的一道坎,一下子又失去了。” 地中海贫血的防治是一项系统工程,要切实降低地中海贫血的发生率,根本在于提高人们的自觉防治意识。
预防地中海贫血殃及下一代
地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡,中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。
α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常,4个月后开始发病。表现为肝大脾大,骨质疏松、变形,眼距宽,扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
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