临床由血小板减少引起的新生儿出血性疾病，由于其病因的复杂多样性，如想确诊，需要应进一步明确病因，以便之后的治疗。 
 一，先天被动免疫性血小板减少性紫癜诊断 临床表现除血小板减少性紫癜外，有婴儿母亲患全身性红斑狼疮的病史，患儿除出血有皮疹，皮疹可历数月才消失。进入胎儿的抗体较多，血小板减少持续时间较长，病程平均1个月、个别延至4～6个月。
 二，免疫性血小板减少性紫癜诊断 可直接测定母、儿血中血小板抗原和抗体，可助确诊同族性免疫性血小板减少性紫癜，但测定技术难度大,只能在少数科研实验室进行。临床诊断可参考以下几点：先天性血小板减少；生后不久出现出血现象；母亲血小板计数正常，且无出血倾向、无特发性血小板减少性紫癜病史或服用能引起免疫性血小板减少的药物；婴儿无其他可致血小板减少的疾病如感染、用药等历史；补体结合试验，婴儿血中的血小板抗体与父亲的血小板发生免疫反应，但不能与母亲血小板起反应；Coombs试验一般阴性。
 三，药物性血小板减少性紫癜 患儿母亲有用药史或出生后患儿用药（见前述药物）史，停药数天后出血减轻而停止，血小板亦渐趋正常可助诊断。
 四，Wiskott-Aldrich综合征 是由于血小板本身存在缺陷而被破坏。多有家族史，男孩发病，除血小板减少和出血外，还有湿疹和复合免疫缺陷的表现特征，常并发各种感染、严重出血或恶性淋巴瘤，以上特点有助临床诊断。
 五，感染性血小板减少性紫癜 有宫内感染或出生后感染史，及各种感染表现。宫内感染的婴儿常有先天畸形、肝脾肿大及溶血和肝炎所引起的黄疸，紫癜常表现为广泛的蓝紫色的瘀斑，约1周左右消退.但血小板减少可延至数周才恢复正常。实验室检查有特异性抗体IgG、IgM等有助诊断。
 六，先天性巨核细胞增生不良 有明显的骨骼畸形，以缺少桡骨最为突出，亦可有先天性心脏病，常有白血病样反应，骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如。或为13-三体或18-三体综合征患儿。