儿童骨髓增生异常综合征(MDS)是骨髓恶性克隆性疾病，小儿MDS的病态造血有时不如成人典型，发病年龄可早至生后两个月。除可转至急性非淋巴细胞白血病(ANIL)外，少数病例可先表现为急性淋巴细胞白血病前期，即外周血红细胞和白细胞减少，骨髓增生低下或红系增生，染色体异常多为断裂及亚二倍体，临床可有自发缓解，经数周或数月后发展为急性淋巴细胞白血病(ALL)。其次，某些先天性疾患如Fanconi贫血、Downtg综合征、Bloom综合征、共济失调性毛细血管扩张症和先天性纯红细胞再生障碍性贫血等均有发展为白血病的机会，临床应予注意。
　　 儿童骨髓增生异常综合征MDS的诊断标准1．临床表现以贫血症状为主，可兼有发热、出血和感染；部分病人可有肝、脾、淋巴结肿大。 2．外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可有白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。 3．骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血。 4．除外其他有病态造血表现的疾病，如红白血病、M2b型急性髓系白血病、溶血性贫血、慢性粒细胞白血病、原发性血小板增多症、骨髓纤维化、急性巨核细胞白血病、先天性红细胞生成异常性贫血及其他恶性肿瘤。全血细胞减少须除外急、慢性再生障碍性贫血；幼红细胞有巨幼变时须除外巨幼细胞贫血；巨核细胞增多须除外特发性血小板减少性紫癜。 
　　对于儿童骨髓增生异常综合征目前临床中诊断除外有明确的以上特点外，尚有以下补充说明：
　　１病态造血的特征。
　　２关于MDS诊断的辅助检查：　下述检查对疑难病例有辅助诊断的意义。 (1) MDS的细胞遗传学改变：应用高分辨分带技术，50％的MDB患者有染色体异常，最多为染色体数目的增减。核型异常与否多与预后有关。核型近于正常，提示预后较佳。核型全部异常者转化为 白血病的可能为80％。 (2) 粒细胞体外培养：MDS可见祖细胞生长不良，多表现集簇增多和集落减少；也因MDS的亚型不同而有所区别。RA和RA伴环状铁粒幼红细胞(RAS)的粒单系祖细胞(CFU-GM)可表现为正常生长，但CFU-GM、巨核祖细胞(CFU-MK)和多向祖细胞(CFU-Mix)若表现为集落形成低、缺如、无生长型或丛落比明显升高型均属白血病前期生长型，提示预后不良。 
　　３幼年型慢性粒细胞白血病(JCML)与慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的关系：鉴于JCML常表现为外周血白细胞增高，单核细胞增高，血小板减低，肝脾肿大，胎儿血红蛋白(HbF)增高及预后差等，均与MDS中的CMML有共同的特点，故有学者建议将此病列入MDS的CMML诊断之列。今后有必要从分子生物学和细胞遗传学角度进一步深入研究，如开展FISH原位杂交等，观察两者的异同。 
　　４MDS与慢性再生障碍性贫血(CAA)的鉴别：在诊断中应特别注意MDS与CAA的鉴别。MDS存在DNA复制紊乱现象，表现有巨大红细胞、奇数核幼稚红细胞、巨大血小板、环状铁粒幼红细胞、有核红细胞糖元染色阳性以及核型异常等特点，此与CAA不同。对一时难于确诊的病例虚进行追查和观察各种指标的变化，有条件者可参考细胞遗传学和祖细胞体外培养的改变，以求明确诊断。