小儿骨髓增生异常综合征的表现为：
1.起病较慢，贫血，不同程度的出血、发热，一小部分病人仅有出血、发热而无贫血表现。
2.轻--中度肝、脾肿大，少数有淋巴结肿大、骨痛等。
此病缺乏典型的临床表现，病因不明。如出现面色苍白、出血、疲倦无力、发热、骨头疼痛，应及时到医院诊治，应遵医嘱进行血液检查，必要时听从医生劝告做骨髓检查及骨髓活检，以求能及时诊断、治疗。
本病如不及时诊治有发展为白血病的趋向，如治疗得当、及时，则有可能阻止本病向白血病发展。本病治疗需时间长，疗效欠佳，应有耐心与医生配合治疗以取得最好效果。预防本病应避免长时间接触苯、放射线，慎用氯酶素、地巴唑等药，接触上述物质者应定期检查血像。
儿童MDS的诊断分型标准
2003年Hasle等参照成人MDS 的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准，并提出了儿童MDS的最低诊断标准，认为至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS:
①持续性不能解释的血细胞减少(中性粒细胞减少、血小板减少或贫血);
②至少二系有发育异常的形态学特征;
③造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常;
④原始细胞增高(≥5%)。
按FAB标准诊断的儿童难治性贫血(RA)患儿与成人RA患者相比具有以下几点主要区别：
①外周血贫血(Hb<100g/L)所占比例较低(46%)，主要表现为中性粒细胞绝对值(ANC)减少(其中ANC<0.5×109/L比例为27%)和/或血小板数减低(<150×109/L比例为75%);
②骨髓增生减低比例较高(43%);
③粒细胞系统和巨核细胞系统发育异常的细胞形态学改变与疾病演进和预后无相关性。
因此，采用RC的定义而非RA。RC的确诊，特别是无克隆性染色体核型异常患儿，有时显得较困难。首先需能除外感染、代谢性疾病、营养缺乏症、药物。
从MDS基金会组织的2004～2005国际MDS业务和治疗调查结果来看，目前国际上治疗成人MDS的趋势是对于大多数病程平稳、以现顽固性血细胞减少为主要表现，而基本上没有恶性表征的患者，特别是对于低危和高龄MDS患者，治疗目标应主要是提高血细胞数量和保持较好的生活质量，支持治疗应是这些患者的主要甚至惟一治疗手段。
但对于儿童MDS该治疗策略可能仅适用极少部分那些无7号染色单体或复杂染色体核型异常、且非输血依赖性和无由中性粒细胞减少导致高感染风险的RC患儿。采取该治疗策略的患儿应定期检测骨髓变化，一旦出现疾病进展证据，有条件应进行造血干细胞移植(SCT)。
绝大部分儿童MDS应将SCT作为首选治疗。那些有7号染色单体或复杂染色体核型异常RC患儿，如有HLA匹配的同胞供体或无关供体，应在确诊后尽早进行SCT，其他RC患儿如有HLA匹配的同胞供体也应在确诊后尽早进行SCT。
晚期MDS(RAEB和RAEB-t)应在确诊后尽早进行HLA完全匹配的同胞供体和无关供体或1个位点不合的无关供体SCT，如果疾病进展可考虑单倍体SCT，现有资料表明这些患者在移植前是否接受强化疗及骨髓原始粒细胞的比例对患者移植后生存率和复发率并无影响。
干细胞来源可用骨髓干细胞或外周血干细胞，预处理方案常采用以白硝胺为基础的方案(如EWOG-MDS 98临床试验采用白硝胺 16 mg/kg, 环磷酰胺120 mg/kg, 马法兰140 mg/m2)，移植物抗宿主病(GVHD)预防采用HLA匹配的同胞供体SCT常单用环胞霉素，其他SCT常用环胞霉素+甲胺喋啉+抗胸腺细胞球蛋白(ATG)联合方案。同胞供体和无关供体SCT的移植相关死亡率分别约为15%和25%、5年无病生存率约分别为60%和40%，5年复发率约30%，同胞供体和无关供体SCT无显著性差异。