1、表面症状
骨髓增生异常综合征的表现没有特殊性，通常的患者都是起病缓慢，少数患者会有起病急剧情况出现，一般的患者从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上;其中有贫血的患者占90%;其中就包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短情况出现，而且老年人贫血会使原有的慢性心、肺疾病加重;有发热情况的患者就占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，最主要的表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道、肛门周围和泌尿系为多，也提醒着人们要及时发现这些情况并且进行准确及时的治疗。
2、身体体征
骨髓增生异常综合征患者的体征不典型，通常情况下贫血会导致人们出现面色苍白，而
血小板减少情况还会导致人们皮肤淤点、淤斑情况出现;严重一些的患者更会有肝
脾肿大者约占10%左右;极少数患者还会有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
3、特殊表现
5q-综合征：此类型骨髓增生异常综合征患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变;而且多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除需输血外临床病情长期稳定，很少会转变为
急性白血病;其中50%的患者会有脾大、
血小板正常或偶尔增加情况，而骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。
中晚期骨髓增生异常综合征患者大多有乏力、体重减轻、怕热、多汗等症状，还会有食欲一般或减退，到了晚期消瘦就是最明显的，而且贫血早期既有轻度贫血，随
血红蛋白下降逐渐加重，晚期的患者会有面色苍白、疲乏、无力、体力活动后气促、心悸等症状出现，很少数患者会因血尿酸增高而发生继发性痛风性关节炎。
