骨髓增生异常综合征（mycelodysplastic syndrome,MDS)是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态性造血，外周血血细胞减少。病人主要表现为贫血，常伴有感染或/和出血，部分病人最后发展成为急性白血病。以前对该综合征命名没有统一，有白血病前期、冒烟性白血病、难治性贫血、失利用性巨糼细胞性贫血等。1982年法美英协作组（FAB）将期统一称为MDS，现为各国所采用。
    FAB根据血象和骨髓象改变将MDS分为5个类型，分别是难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多-转变型（RAEB-T）及慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。
    原因不明的MDS多为50岁以上的老年人，男女均可发病，男性多于女性，部分人过去有烷化剂治疗、放射线照射、苯等有机溶剂接触史。绝大多数病人主要表现为不同程度的贫血，出现头昏、乏力等症状。常伴有粒细胞减少及功能障碍而易于感染或/和血小板减少及功能缺陷，而出现出血。全血细胞减少者类似于再生障碍性贫血。各型之间表现略有差别。RA常呈全血细胞减少或两个系列受累。RAS以贫血为主，可伴出血。上述二型，呈慢性过程，病情可长期变化不多，部分人可因感染出血死亡。少部分人发展成白血病。RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少，明显贫血、出血或感染，可伴肝脾肿大。病情呈进行性发展，多在短期内转变成急性白血病，有的病人虽未发展成白血病，可因感染、出血而死亡。CMML以贫血为主，常有脾肿大，牙龈肥厚、糜烂。
    实验室检查所见：
    1.血象和骨髓象：病人血象常为全血细胞减少，亦可为一个系列或二个系列血细胞减少。骨髓多增生活跃或明显活跃，少数病例可增生减低。血象和骨髓象呈病态造血表现。
    2.细胞遗传学异常：近40%的病人有染色体异常，常见的有-5、5q-、-7、7q-、三体8，20q+等异常。
    3.病理学改变：有骨小樑旁区或小樑间出现3-5个或更多原粒、早糼粒细胞的集簇称未成熟前体粒细胞位置异常（abnormal locolization of immature precursor cell,ALPC）.而正常骨髓粒细胞贴近骨小樑内膜表面，不成集簇。此外可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞增多的造血灶，骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。
    4.粒-单核祖细胞（CFU-GM）培养：常表现为CFU-GM集落减少，而集簇增多。集簇/集落比值增大，预示向白血病转化。
    诊断：
    临床上病人主要表现为贫血，常伴有出血或/和感染。外周血有一系、二系或全血细胞减少。骨髓至少有两个细胞系列病态造血。病理活检可见ALPC和骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。MDS常有染色体畸变。细胞培养有CFU-GM集落少而集簇增多等特点。但应除外再生障碍性贫血等全血减少性疾病和其他病态造血的疾病，如红白血病，原发性骨髓纤维化及巨幼细胞贫血等。