慢性髓细胞白血病发病机制
1、 起源于造血干细胞
CML是一种起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病，其主要特征有：
①CML慢性期可有红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小板增多；　
②CML患者的红系细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、巨噬细胞和巨核细胞均有Ph染色体；
③在G-6-PD杂合子女性CML患者中，红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小板表达同一种G-6-PD同工酶，而纤维母细胞或其他体细胞则可检测到两种G-6-PD同工酶；
④每个被分析的细胞其9或22号染色体结构异常都一致；
⑤分子生物学研究22号染色体断裂点变异仅存在于不同CML患者；而在同一病人的不同细胞中其断裂点是一致的；
⑥应用X-连锁基因位点多态性及灭活式样分析亦证实了CML为单克隆造血。
2、祖细胞功能异常
相对成熟的髓系祖细胞存在有明显的细胞动力学异常：分裂指数低、处于DNA合成期的细胞少，细胞周期延长、核浆发育不平衡，成熟粒细胞半衰期比正常粒细胞延长。
慢性髓细胞白血病临床表现
常见表现有容易感到疲劳、劳动力减低、厌食、腹部不适和胃部饱胀、体重减轻和大量出汗，但这些症状均为非特异性，发展缓慢。查体时常见面色苍白，就诊时约90%的患者有脾肿大、胸骨压痛，特别是胸骨下段压痛很常见。
少见症状有类似于甲状腺功能亢进的高代谢症状（盗汗、体重减轻等），急性痛风性关节炎。由于脾梗塞或脾周围可致左上腹和左肩肝区疼痛，高组胺血症可致荨麻疹，亦可发生由于中性粒细胞皮肤血管浸润引起的急性发热性中性粒细胞性皮肤病（Sweet综合征）。
约15%的患者由于高白细胞数（WBC计数超过300×109/L）可引起肺、中枢神经系统，某些特殊感觉器官和阴茎等循环血管内血流受阻，出现相应的症状和体征，如呼吸急促、呼吸困难、发绀、头晕、语言不清、谵妄、昏迷、视物模糊、复视、耳鸣、听力减退或阴茎异常勃起。
慢性髓细胞白血病实验室外检查
　　初诊时以外周血白细胞计数增高为主，一般>25×109/L,约一半患者>100×109/L，可见各阶段幼稚粒细胞，原粒一般约占3%,早幼粒约占4%,中、晚幼粒细胞约占40%,分叶核粒细胞约占35%。嗜酸和嗜碱粒细胞常增高。成熟红细胞形态仅有轻度改变，表现为大小不均，网织红细胞计数正常或轻度增高。初诊时约50%的患者有血小板计数增高，在病程中血小板>1000×109/L者并非少见。淋巴细胞绝对值常增高（平均为15×109/L），主要是T淋巴细胞增高，B淋巴细胞数正常。骨髓常为极度增生，粒系：为10：1～30:1，红系增生减低，嗜碱、嗜酸粒细胞常增高，可见Gaucher细胞样巨噬细胞和海兰细胞，巨核细胞数常增高。骨髓活检病理切片银染常示网状纤维增生，约一半患者为显著增生。90%以上的患者中性粒细胞碱性或磷酸酶活性减低或缺如，尿酸水平常为正常人的2～3倍，血清Vit B12结合蛋白常增高,血清乳酸脱氢酶也常增高,在病程中可出现钙血症和低钾血症。急变期患者的血象和骨髓象与急性白血病相同。
慢性髓细胞白血病诊断要点　　　
　　　典型的CML伴有脾肿大，外周血白细胞数增高，可见各阶段幼稚细胞，嗜酸和嗜碱粒细胞增高。骨髓增生明显或极度活跃，以粒细胞系增生为主，中性晚幼及杆状核粒细胞明显增生，嗜酸和（或）嗜碱粒细胞亦增多，巨核细胞系常增生。中性粒细胞必磷酸酶积分（ALP）减低。细胞遗传学检查Ph染色体或应用分子生物学方法检测出BCR-ABL基因重排或融合，诊断并不困难。
CML主要需与由感染、炎症或转移瘤等引起的反应性白细胞增高或类白血病和类红白血病反应鉴别诊断。
CML确诊后为了下一步选择合适的治疗方案尚需进一步分型，分期和分组。 
慢性髓细胞白血病分型
家族型：发病年龄多在1岁以内。多伴有发育迟缓、眼距增宽、身材矮小等特征，白细胞数、血小板数及骨髓中性粒细胞系与红系细胞之比均介于婴儿型与幼年型之间，抗碱血红蛋白不一定升高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性减低，Ph染色体阳性，马利兰治疗效果差，病程短。
婴儿型：发病在4岁以内，面部常有湿疹样皮疹、皮肤浸润，易感染，淋巴结肿大，脾可轻度肿大，外周血白细胞计数轻度增多，原粒细胞增多，血小板数减少，中性粒细胞碱性磷酸酶减低，Ph染色体阳性，抗碱血红蛋白增高，对马利兰反应差，病程短。
幼年型：特征基本上与成人型相同，早期可有肝脾明显肿大，白细胞数常不超过100×109/L，血小板数早期常增多或正常，骨髓中除粒细胞系异常外，尚有巨核细胞增多，中性粒细胞碱性磷酸酶降低，Ph染色体阳性，抗碱血红蛋白多正常或稍高，对马利兰治疗有效。
成人型：起病慢，常有脾肿大，轻度贫血或血红蛋白正常，白细胞数明显增高，血小板数正常或增多，中性粒细胞碱性磷酸酶降低，抗碱血红蛋白正常，Ph染色体阳性，对马利兰反应好。
慢性髓细胞白血病分期　　　
[白前期] 亦称诊断前期，此期缺少临床症状，为细胞增殖阶段，有查出PH`染色体到出现临床症状的一段时间。历时3—8年。
[慢性期] 亦称可治期或稳定期，此期临床症状和血液变化明显。对化疗良好效果。历时1—4年。
[终末期] 亦称恶化期或急变期，此期发生于诊断后30—36个月，进展快，历时1—6个月。