1、临床有多血症表现。
①皮肤、黏膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。
②脾肿大。
③高血压，或病程中有过血栓形成。
2、无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0X109/L。
3、血小板计数多次大于300X109/L。
4、骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。
5、能除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。此外病史中要注意有无嗜烟癣，是否居位高原地区，有无遗传性疾病等
6、血象：血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞计数>12.0×109/L（无发热及感染）。血小板计数>400×109/L。
　　骨髓象：增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。
　　红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。
　　红细胞压积增高：男性≥55%，女性≥50%。
　　中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。
　　动脉血氧饱和度正常（≥92%）。血清维生素B12增高（>666pmol/L）
7、鉴别诊断
　　应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾病、异常血红蛋白病；某些肿瘤（肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等）、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。