【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史、有家族史者符合x性联隐性遗传规律;
B.关节 、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;
C.实验室检查结果阳性。
【检查项目】
一、 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。
 二、凝血检查：出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
三、凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。