原发性骨髓纤维化的实验室检查：
1.外周血 
(1)慢性髓纤：1/2～l/3 患者在初次就诊时已有轻度或中度正细胞正色素性贫血。早期少数患者有轻度红细胞数增高、髓纤病变严重时，患者可出现严重的顽固贫血。血片中成熟红细胞常呈现大小不一及畸形，有时见到泪滴状、椭圆形、靶形或多嗜性红细胞。外周血片出现泪滴状红细胞、幼红细胞、幼粒细胞及巨大的血小板是本病外周血实验室特征之一。上海50 例中有36 例的外周血片中，于每数100 个白细胞的同时可见到有核细胞1～21 个。在脾脏已切除的病例中，有核红细胞更显著增多。网织红细胞轻度增高至3%～5%。 济宁市第一人民医院血液科孙忠亮
白细胞总数高低不一，诊断时多在(4～10)×109/L，约有半数病例白细胞可增高到(10～20)×109 /L，虽有个别的白细胞总数高达100×109/L，但一般极少超过(60～70)×109/L，部分病例15%～25%的患者在诊断时白细胞总数正常，少数白细胞总数减少。约70%病例外周血发现中幼及晚幼粒细胞，甚至1%～5%的原粒细胞，我们曾见到2 例慢性髓纤，多年来外周血原粒细胞高达12%～24%，因此本病血象的原粒细胞增高，并不一定说明本病已转化为急性白血病，但如短期外周血及骨髓中原粒细胞迅速显著增多，则应警惕慢性髓纤已转为急性白血病。部分患者的血嗜酸性粒细胞或嗜碱性粒细胞增高，少数病例的白细胞出现Pelger-Huět 核异常。血小板计数高低不一，早期病例血小板数可增高，个别高达1000×109/L，但随病情发展而减少。血小板大而畸形，偶见到巨核细胞碎片，患者血小板的功能可能有缺陷。 
(2)急性髓纤：急性型髓纤的外周血以全血细胞减少或白细胞数偏低伴显著贫血或血小板减少者占多，网织红细胞数多偏低，一般见不到泪滴状红细胞，可不出现幼红细胞，但也可出现较多的原始细胞、早幼粒细胞或幼红细胞酷似急性白血病。骨髓多呈增生减低或干抽。有报告骨髓活检或超微结构可见到原巨核细胞明显增多。 
(3)儿童型髓纤：儿童型患者外周血白细胞偏高者占多，血小板数则大多偏低。 
2.组织化学染色 约2/3 慢性病例的粒细胞碱性磷酸酶积分异常增高，少数正常，个别减低，因而有时可以此点和慢粒相鉴别，而急性型病例的积分大多正常。如慢性髓纤已合并或转化为白血病时，则其粒细胞可呈相应类型白血病的组织化学染色表现。如患者骨髓出现的原始细胞呈现血小板过氧化物染色阳性，抗血小板糖蛋Ⅱb/Ⅲa 或Ⅰb 的单克隆抗体阳性，则说明已转化为巨核细胞白血病的可能。 
3.骨髓涂片检查 抽吸骨髓液时出现干抽现象是本病典型表现之一。所谓干抽是指因患者骨质坚硬，虽多次改换部位穿刺，仍不易抽得骨髓液的现象。在病变早期，骨髓的造血细胞特别是巨核细胞仍见到增生，但随着髓纤病变加重，骨髓除巨核细胞有时仍可增生外．其他的造血细胞就趋向增生低下。当转为急性白血病时，骨髓的原始细胞就显著增多。 
4.骨髓活检 具有典型的骨髓病理变化，是诊断本病不可缺少的重要依据，似乎所有病例的骨髓网状纤维及胶原纤维均可见增多，严重的还可见骨质增生。但应注意在病变早期可能仅见到散在梭形纤维细胞而还没有见到明显的胶原纤维组织，有时连梭形细胞也难找到，如单用苏木精-伊红或吉姆萨染色，网状纤维就不易显色，但加用银染色才能显示网状纤维显著增多。在髓纤早期骨髓的有核细胞数、粒细胞及巨核细胞均增生，红系细胞则增生正常或减低，除巨核细胞可见到畸形外，粒细胞的核可能有过多或过少分叶、获得性Pelget-Huět 异常、核浆发育不同步等现象。 
5.染色体检查 除个别的报道认为典型的髓纤曾出现过费城染色体外，大多数作者认为髓纤病例没有费城染色体或其他对诊断有肯定意义的特征性染色体异常，只有少数病例有三体型染色体异常。1994 年Reilly 报告慢性原发性髓纤63 例中的29 例(其中3 例用过免疫抑制剂)有染色体异常的表现，最常见的为13号、20 号染色体长臂的缺失[del(13 q)，del(20q)]及1 号部分三体型异常；在本病转为急性白血病时染色体核型的异常就显著增多，并认为如在诊断时就出现染色体异常，可提示预后不太好。 
6.生化检查 血清尿酸、血及尿溶菌酶含量可能增高，血清维生素B12、维生素B12 结合蛋白值亦可见增高，基础代谢率增高，红细胞沉降率可轻度增快。 
其他辅助检查： 
1.X 射线检查 30%～70%病例行X 射线检查有骨质硬化的征象；典型的X 射线表现是骨质致密度呈现不均匀性的增加，并伴有斑点状透亮区，形成所谓“毛玻璃样”现象。可见到骨小梁变粗或模糊，骨髓腔狭窄、边缘不规则，骨膜呈不规则样增厚等。B 超检查，肝脾肿大。 
2.放射性核素骨髓扫描 用 99mTc-硫胶体、99mTc-植酸钠能满意显示骨髓的单核巨噬系，正常人躯干骨、长骨远端、脾脏及肝脏均能显影，在髓纤患者可见脾及肝脏等髓外造血部位积聚了大量99mTc。 
3.B 超 示肝脾肿大。 
4.祖细胞培养 以体外半固体培养基培养，发现部分髓纤患者外周血中粒CFU-G、CFU-MM、CFU-GEMMeg 的生成数可能增高。