这是一组综合征，其共同的临床表现是血小板减少，巨核细胞减少或缺如，常伴有短肢、桡骨缺乏，心血管或泌尿生殖器官畸形，有的合并类白血病反应。预后大多数严重，如出生时只有中等程度的血小板减少，则预后较好。有的病人只有血小板及巨核细胞减少而无临床症状。

　　本病的病因未明，有人认为是由于胎内受损所致，支持此理论的是最常受累的器官如桡骨、心脏、血小板其胚胎发育期一致，均在孕期6～8周，如此时胎儿受不良因素作用，如孕妇患风疹、服用噻嗪类药物或抗糖尿病药甲糖宁(D860)，可使胎儿罹患本病。由于本病可有家族性，故亦有人认为与遗传有关。

  　本病与范可尼综合征的关系仍未清楚。但其全血细胞减少常于童年以后才表现，而早期可以只表现为血小板减少。因此有人认为，本病是范可尼综合征在新生儿时期的表现。但这仅系推测，尚未发现有先天性巨核细胞生成低下发展到范可尼综合征，或在一个家族表现这两种病同时存在的情况。

　　本病可分为单纯性巨核细胞减少及合并先天性畸形两大类。在合并先天性畸形中，又包括①合并双侧桡骨缺乏；②合并头小畸形；③合并风疹综合征；④作为范可尼综合征的一部分：⑤合并全血细胞减少但无先天畸形；⑥与三体综合征有关的血小板减少症等6个综合征。因均极少见，故不详述。