本病呈染色体隐性遗传，杂合子多无出血症状，纯合子有皮肤粘膜自发性出血，脑出血及关节出血少见。出血可能随着年龄的增长减轻。出血程度和频度与GPⅡb/Ⅲa缺失的程度无明显关系。实验室检查血小板计数和形态正常，血涂片中血小板散在不聚，ADP、胶原、肾上腺素诱导的血小板聚集反应减低或缺乏，瑞丝托霉素及VWF诱导的血小板聚集反应正常。确诊依据是血小板膜膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa减少、缺乏或质量异常。目前利用分子生物学技术可进行携带者检测及产前诊断。