【阵发性睡眠性血红蛋白尿概述】
　　
　　 阵发性睡眠性血红蛋白尿（ Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH ）是一种获得性造血干细胞病，产生的成熟血细胞膜存在缺陷，对补体异常敏感而破坏，引起血管内溶血，临床表现以与睡眠有关的、间歇性发作的血红蛋白尿为特征，是我国北方常见的溶血性贫血。我国的 PNH 的特点为：男多与女，男女比例为 5.3:1, 发病年龄为 20 ～ 40岁多为最多，偶 见于儿童及老年，发病最小的为2岁，发病中位数年龄为28岁，常有轻中度的出血，腹痛较少，腹痛多与蛋白尿有关，非因栓塞，全血细胞减少为多见，白细胞及血小板减少较为明显，血管栓塞发生较晚，主要为潜表静脉，主要死因是感染而非栓塞。
　　中医学因其可见面色苍白，周身乏力、腰膝酸软，活动后心慌气短、小便黄或红及黄疸等 ，归为“虚劳”、“黄疸”等范畴。

　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿病因】

　　 西医：目前认为患者的骨髓因受到某种有害因素的损伤，而引起造血细胞的基因突变，产生病理性克隆，这种异常细胞达到一定数量后，则可发病。 PNH 的红细胞有许多异常，其中最重要的是对补体溶血的敏感度显著提高。

　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿分型】
　
　　 1 、PNH 是一种克隆性干细胞病 　
　　 2 、GPI-A 基因突变 　　
　　 3 、GPI 连接蛋白缺陷。 　
　　 4 、对补体敏感理性 　
　　 5 、红细胞形态异常 　
　　 6 、红细胞膜化学成分异常 　
　　 7 、红细胞表面电荷
　　 8 、红细胞抗氧化性损伤能力降低。

　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现】
　
　　 一、症状:
　　 起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3％也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35％患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。 　　
　　 二、特征： 　　
　　 1 、贫血 98% 的患者有贫血，由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着，呈苍白带暗褐色，病程长者色素沉着更明显。
　　 2 、黄疸 由于溶血，４７％的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发表现者占４％，黄疸多为轻度或中度。 　
　　 3 、出血 约１／３患者有出血倾向，以出血为最初表现者占１２％，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。 　
　　 4 、肝脾肿大　　２５％有肿大，１３％有脾大，肝脾均肿大者占１２ .5% 。 　
　　 5 、其他：长期贫血心脏可见代偿性扩大。 　
　　 三、常见并发症： 　
　　 1、 感染　ＰＮＨ病人的白细胞也不正常，常伴有免疫及防疫功能低下，可能是容易招致感染的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在我国，并发感染是ＰＮＨ患者最主要的死亡原因。 　
　　 2、血栓形成　此是欧美文献报道中最常见的并发症，也是最主要的死亡原因。
　　 3、胆石症　　 　
　　 4、肾功能减退 　　
　　 5、贫血性心脏病 　
　　 6 、其他并发症：脑出血和消化道出血。由于长期应用肾上腺皮质激素，也可发生糖尿病、库欣综合征（Ｃ ushing syndrome ）及病理性骨折。

　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断标准】

　　一、 PNH 的诊断条件 　　
　　　1、临床表现符合 PNH 。 　
　　　2、实验室检查：酸化血清溶血试验（Ｈam 试验）、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中，凡具备下列条件： 　　
　　　a 、两项以上阳性；
　　　b 、一项阳性但是具备下面条件： 　　
　　　（１） 两次以上阳性，或一次阳性。但操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。 　
　　　（２）有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。 　
　　　（３）能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血。 　　
　　二、在生障碍性贫血 -PNH 综合发症的诊断。 　
　　凡再障性贫血转化为 PNH 。或 PNH 转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血 -PNH 综合症。

　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿的常规治疗】

　　　 西医治疗
　　　 1 、减轻贫血 　　
　　　　 a 、输血　严重贫血，血红蛋白迅速下降致明显贫血或需外科手术时。输血可作为对症治疗或术前准备。
　　　　 b 、雄激素　雄激素可刺激红细胞生成，而且可以减少溶血，使贫血症状改善，输血减少。
　　　　 C 、铁剂和叶酸　对于血红蛋白尿丢失铁而伴有缺铁的患者，铁剂治疗有助于改善贫血。 　　
　　　 2 、减少溶血发作：
　　　　 a 、糖皮质激素，泼尼松０ .25～1mg/(kg.d) ，多数病人能减缓溶血发作，小剂量皮质激素持续治疗可减少慢性溶血，但是，除非在危及生命的情况下，一般不予每日类固醇治疗。
　　　　 b 、抗氧化药物，对细胞膜有保护作用，常用大量的维生素 E 及阿魏酸纳，有报道维生素Ｅ每日肌内注射１００ng ，连用３周，溶血可减轻，血红蛋白及红细胞亦随之上升。确切疗效有待进一步论证。
　　　　 c 、化疗药物　需慎重考虑。 　　
　　　 3 、骨髓移植：理论上异体骨髓移植可根治异常造血干细胞病，但多用于伴有骨髓增生不良的病例。　
　
　　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿的预后与转归】
　
　　　 综合国内 PNH 报道资料，患者约有 1/4 的病程中死亡，主要原因是感染、贫血性心脏病，中枢神经出血，其中以感染过多，进一步减少并发症所带来的死亡，加强对症和支持治疗，提高生存质量，则有可能长期生存。
　　 国内 PNH 约有80％是由再障性贫血转化而来的。

　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿的难点与对策】
　　　
　　一、如何提高阵发性睡眠性血红蛋白尿 　
　　有与睡眠相关的典型血红蛋白尿发作者，本病诊断并不难。对那些始终无蛋白尿显性发作而 ham 试验阴性、临床除外其他疾病而怀疑本病者，其诊断是困难的除了密切观察临床表现，反复检测相关指标，如尿潜血、中性粒细胞碱性磷酸酶，有条件的应该检测糖化肌醇脂连接的补体调控蛋白是最可靠的方法，如应用单克隆抗体技术行 CD59 CD16 CD55 等的检测。在疾病的早期及不发作期对诊断有较大的帮助。
　　　
　　二、如何消除 PNH 克隆，根治疾病 　
　　采取什么方法根除 PNH 克隆，是目前治疗的难点，传统的糖皮质激素只能减轻或控制一时的溶血发作，且不适宜长期服用，而联合化疗副作用大，更何况疗效有争议，采取骨髓移植或造血干细胞的移植，有可能消除克隆，但是对于本病来说风险大，治疗费用高，疗效也不可靠，寻找引起本病 PIG — A 等基因突变的始动机制，控制或改正这一机制，是可能根治本病的希望所在，妥善的中医药结合治疗。即在发作期积极控制血红蛋白尿症状，在缓解期内予以扶正补虚治疗，选用滋养肝肾、温补脾肾中药 ” 太白七仙草 ” 系列中草药 , 可较好的控制病情，防止复发，长期处于缓解期，有望克服 PNH 异常克隆。

　　【阵发性睡眠性血红蛋白尿的康复指导】

　　1、生活调理：因为感染可诱发溶血发作，故需要注意生活起居、个人卫生和饮食卫生，避风寒、节劳作，积极预防感冒、其他呼吸道感染、肠道感染及其他感染，避免这些诱发因素、减少溶血的发生，节房事，勿房劳国÷过度，，应少生少育，以免耗损肾精，尽量不用或慎用可疑有诱发溶血的药物。如西药某些解热镇痛药。 　　
　　 2、饮食调理： a 乌龙汤：乌鸡一只，龙眼肉 50g ，砂仁 15g ，加水适量。加油盐调味，文火炖两个小时，饮汤食肉。 　　
　　 3、精神调理：正确对待疾病保持乐观精神。避免劳动过度和精神紧张，调情致，避免激动。