小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诱因
病因尚未完全明确，少数患者有家族史，故考虑为先天性基因异常，可呈现常染色体显性或隐性遗传。患者可能与C-Kit原癌基因突变和(或)SI基因突变有关。血浆和尿中的红细胞生成素增高，经检测患儿血浆中的红细胞生成素不存在质的异常，但将红细胞生成素与骨髓细胞一起孵育，前者对幼红细胞分化无促进作用。在骨髓细胞培养时若加入白细胞介素-3则可使红细胞分化，因而认为红细胞系的定向干细胞存在质的异常。近年来发现，患者血中的T淋巴细胞抑制自身骨髓的红系形成单位(CFU-E)和周围血中红系爆式集落形成单位(BFU-E)，但对肾上腺皮质激素不敏感的患者，则未发现此种现象。亦有人发现患者周围血及骨髓中T抑制细胞增多，经泼尼松(强的松)治疗后降至正常。
(1)原发性获得性纯红再障：通过免疫检测发现本症患者体内存在一组自身抗体(IgG)，分别具有抑制促红细胞生成素(抗促红素抗体)、抑制幼红细胞分化增殖(抗幼红细胞抗体)和抑制血红蛋白合成(血红蛋白合成抑制因子)等抑制活性。病人血浆能抑制正常人造血干细胞体外培养集落形成，也可证实病人血浆中存在此类抑制活性。因红系造血细胞分化抑制，又导致继发性铁代谢异常。由于导致免疫球蛋白抑制物产生的原因不明，故称为原发性纯红再障。
(2)继发性获得性纯红再障：本病继发于多种不同疾病，表现为单纯红系造血严重抑制的一组综合病征。其中半数以上继发于胸腺瘤，表现为慢性型。其他为继发于溶血性贫血、病毒感染(如EB病毒、流感病毒等)、恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、重度营养不良等疾病，或为药物(如氯霉素、苯妥英钠等)和化学物品中毒所致。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血与其它疾病的鉴别
需与以下疾病鉴别：
1.暂时性红细胞增生减低症(transient erythroblastopenia) 此病多发生在1～4岁，有病毒感染史，贫血较轻，部分病儿有粒细胞减低，血红蛋白F不增高，多自然恢复等。
2.各种溶血的再障危象 持续时间短，多有溶血的症状。
3.急性淋巴细胞白血病 部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多，需与急性淋巴细胞白血病鉴别。
4.营养性贫血 先天性纯红细胞性再生障碍性贫血与儿童期常见的各类营养性贫血鉴别。如缺铁性贫血(IDA)和因叶酸或维生素B12缺乏的巨幼红细胞性贫血，多发生于生后数月，严重者也可达中重度贫血，须加以鉴别。但营养性贫血一般多有明显诱因或营养不良病史，均有红细胞形态学检验指标(MCV，MCH，MCHC)明显异常。如IDA为小细胞低色素性贫血，叶酸和维生素B12缺乏则有血细胞巨幼样变。应用叶酸、维生素B12或铁剂进行补充治疗后疗效显著。
5.先天性纯红再障与获得性纯红再障鉴别 先天性纯红再障与获得性纯红再障的造血系统病变特征类似，治疗方法也基本相同。但先天性纯红再障起病早，常于生后1个月内发病，部分病儿伴有明显先天畸形。而获得性纯红再障起病一般较迟，获得性继发性纯红再障常有明显的原发病因可寻。