阵发性睡眠性血红蛋白尿-PNH（ Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ）是一种获得性造血干细胞病，产生的成熟血细胞膜存在缺陷，对补体异常敏感而破坏，引起血管内溶血，临床表现以与睡眠有关的、间歇性发作的血红蛋白尿为特征，是我国北方常见的溶血性贫血。我国的 PNH 的特点为：男多与女，男女比例为 5.3:1, 发病年龄为 20 ～ 40岁多为最多，偶 见于儿童及老年，发病最小的为2岁，发病中位数年龄为28岁，常有轻中度的出血，腹痛较少，腹痛多与蛋白尿有关，非因栓塞，全血细胞减少为多见，白细胞及血小板减少较为明显，血管栓塞发生较晚，主要为潜表静脉，主要死因是感染而非栓塞。
　　中医学因其可见面色苍白，周身乏力、腰膝酸软，活动后心慌气短、小便黄或红及黄疸等 ，归为“虚劳”、“黄疸”等范畴。 
　　【PNH病因】
　　 西医：目前认为患者的骨髓因受到某种有害因素的损伤，而引起造血细胞的基因突变，产生病理性克隆，这种异常细胞达到一定数量后，则可发病。 PNH 的红细胞有许多异常，其中最重要的是对补体溶血的敏感度显著提高。
　　【PNH分型】 　
　　 1 、PNH 是一种克隆性干细胞病 　
　　 2 、GPI-A 基因突变 　　
　　 3 、GPI 连接蛋白缺陷。 　
　　 4 、对补体敏感理性 　
　　 5 、红细胞形态异常 　
　　 6 、红细胞膜化学成分异常 　
　　 7 、红细胞表面电荷
　　 8 、红细胞抗氧化性损伤能力降低。
　　【PNH临床表现】 　
　　 一、阵发性睡眠性血红蛋白尿-PNH症状:
　　 起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3％也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35％患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。 
          二、阵发性睡眠性血红蛋白尿-PNH特征： 　　
　　 1 、贫血 98% 的患者有贫血，由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着，呈苍白带暗褐色，病程长者色素沉着更明显。
　　 2 、黄疸 由于溶血，４７％的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发表现者占４％，黄疸多为轻度或中度。 　
　　 3 、出血 约１／３患者有出血倾向，以出血为最初表现者占１２％，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。 　
　　 4 、肝脾肿大　　２５％有肿大，１３％有脾大，肝脾均肿大者占１２ .5% 。 　
　　 5 、其他：长期贫血心脏可见代偿性扩大。 　
　　 三、阵发性睡眠性血红蛋白尿-PNH的常见并发症： 　
　　 1、 感染　ＰＮＨ病人的白细胞也不正常，常伴有免疫及防疫功能低下，可能是容易招致感染的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在我国，并发感染是ＰＮＨ患者最主要的死亡原因。 　
　　 2、血栓形成　此是欧美文献报道中最常见的并发症，也是最主要的死亡原因。
　　 3、胆石症　　 　
　　 4、肾功能减退 　　
　　 5、贫血性心脏病 　
　　 6 、其他并发症：脑出血和消化道出血。由于长期应用肾上腺皮质激素，也可发生糖尿病、库欣综合征（Ｃ ushing syndrome ）及病理性骨折。
　　【诊断标准】
　　一、 PNH 的诊断条件 　　
　　　1、临床表现符合 PNH 。 　
　　　2、实验室检查：酸化血清溶血试验（Ｈam 试验）、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中，凡具备下列条件： 　　
　　　a 、两项以上阳性；
　　　b 、一项阳性但是具备下面条件： 　　
　　　（１） 两次以上阳性，或一次阳性。但操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。  
            （２）有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。 　
　　　（３）能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血。 　　
　　二、在生障碍性贫血 -PNH 综合发症的诊断。 　
　　凡再障性贫血转化为 PNH 。或 PNH 转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血 -PNH 综合症。 
　　【常规治疗】
　　　  阵发性睡眠性血红蛋白尿-PNH西医治疗
　　　 1 、减轻贫血 　　
　　　　 a 、输血　严重贫血，血红蛋白迅速下降致明显贫血或需外科手术时。输血可作为对症治疗或术前准备。
　　　　 b 、雄激素　雄激素可刺激红细胞生成，而且可以减少溶血，使贫血症状改善，输血减少。
　　　　 C 、铁剂和叶酸　对于血红蛋白尿丢失铁而伴有缺铁的患者，铁剂治疗有助于改善贫血。 　　
　　　 2 、减少溶血发作：
　　　　 a 、糖皮质激素，泼尼松０ .25～1mg/(kg.d) ，多数病人能减缓溶血发作，小剂量皮质激素持续治疗可减少慢性溶血，但是，除非在危及生命的情况下，一般不予每日类固醇治疗。
　　　　 b 、抗氧化药物，对细胞膜有保护作用，常用大量的维生素 E 及阿魏酸纳，有报道维生素Ｅ每日肌内注射１００ng ，连用３周，溶血可减轻，血红蛋白及红细胞亦随之上升。确切疗效有待进一步论证。
　　　　 c 、化疗药物　需慎重考虑。 　　
　　　 3 、骨髓移植：理论上异体骨髓移植可根治异常造血干细胞病，但多用于伴有骨髓增生不良的病例。　
　　　【预后】 　
　　　 综合国内 PNH 报道资料，患者约有 1/4 的病程中死亡，主要原因是感染、贫血性心脏病，中枢神经出血，其中以感染过多，进一步减少并发症所带来的死亡，加强对症和支持治疗，提高生存质量，则有可能长期生存。
　　 国内 PNH 约有80％是由再障性贫血转化而来的。
　　　【中医辨证治疗】
一．中医诊断辨症分析：
1. 气血两虚型：面色‘白光’或萎黄，气短乏力，头晕心悸， 神疲懒言， 或巩膜轻度黄染， 唇 舌体胖，舌质淡，苔白， 脉细。
2. 脾肾两虚型：面色无华，四肢无力， 腰酸腿软， 便溏， 夜尿频数， 食纳不佳，畏冷，舌体胖，舌质淡，舌苔白，脉沉细。
3. 湿热内蕴型：巩膜及皮肤黄染，尿呈茶色或酱油色，便干，倦怠乏力，食少恶心，或有发热，舌质淡，舌苔黄腻，脉滑数。
二. 中医治疗： 
1．气血两虚型：治以益气养血。用八珍汤或补中益气汤加减：黄芪，党参,白术,熟地，茯苓1，甘草，茵陈。 
2. 脾肾两虚型：治以补肾健脾。方用十四味健中汤加减：黄芪，党参，白术，当归，熟地 ,茯苓，甘草，茵陈，白芍，附子, 补骨脂.
3．湿热内蕴型：治以清利湿热为主，佐以益气养血。方用茵陈五茯散加减：茵陈，茯苓，猪苓，白术，泽泻，木通，栀子，夏枯草，桂枝，甘草，黄芪，当归。 
4．其它疗法 ：“防溶灵”（民间验方）：杨梅科植物杨梅的根皮提取物，每服0.5~1.5g,一日3~4次。 
　　　【疗效标准】
1．近期痊愈：一年无血红蛋白尿发作，不需输血、网织红恢复正常。
2．近期缓解：一年无血红蛋白尿发作，不需输血，血红蛋白恢复正常。
３．近期明显进步：病情分级任何一种进步２级，如Ｈb升２级。血红蛋白尿发作少２级。
４．近期进步：病情分级任何一种进步１级，或其它客观检查有进步。
５．无效：无变化。观察期达５年以上可除去近期二字；判断治疗效果时须除去病情的自然波动。