再生障碍性贫血（简称再障）（aplastic anemia）是指由各种原因引起的骨髓造血功能衰竭，造成全血细胞减少的一种疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染和出血为特征。再障在我国并非少见，国内流行病学调查资料表明，发病率约为0.74/万人口，呈散发性。发病以青中年居多，男性略高于女性，原发性稍多于继发性。

再生障碍性贫血病因和发病机制
一、病因  约半数以上患者无明确病因可寻，称为原发性再障。以下所述为继发性再障的可能病因。
　　再障的病因分先天性和后天获得性两种，先天性再障（Fanconi贫血）占2.5%，多在10岁内发病。后天获得性再障，原因不明者，称为原发性再障，占70.3％；能查明原因者称为继发性再障，占16.9％。实际上继发性再障巳有明显增加。致病原因有以下几种： 
　　1、药物因素：常见引发此病的药物有氯霉素，解热镇痛剂及含此类药物的制剂，磺胺类药，四环素，抗癌药（包括抗白血病药），苯，三硝基甲苯，保泰松，异烟耕，驱虫药，杀虫药，农药，无机砷，他巴唑，甲基硫脲嘧啶等。

　　2、电离辐射：如X线、γ线或中子，均能影响更新的细胞组织，破坏DNA和蛋白质。不同种属细胞对电离辐射敏感性不同。骨髓细胞的敏感强弱依次为：红细胞系＞粒细胞系＞巨核细胞系。辐射对淋巴细胞有溶解作用，浆细胞、网状细胞及原始纤维细胞等非造血细胞较耐照射。

　　3、生物因素：患病毒性肝炎后继发再障，多在肝炎后两个月内发病，病情严重，病死率高。有人认为肝炎引起再障的机理，是由于肝炎病毒对骨髓造血干细胞直接毒害作用的结果；也有人从胚胎发生学角度看，认为肝与骨髓均属于单核—巨噬细胞系统，此种抑制因子与肝-骨髓可能有交又作用。此外，细菌感染，如分支杆菌感染，可引起全血细胞减少及再障。

　　4、其他：妊娠可并发再障，机理不详；体质因素，如范可尼贫血（Fanconi anemia）；阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），约25％的PNH患者在病情的某一阶段发生再障，反之，再障病人也可在病程中发生PNH。若两病并存，又称为再障一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合症（AA-PNH Syndrome）。

二、发病机制  再障的发病机制尚未完全阐明。现有的证据表明，再障的发病机制呈明显异质性。
　　骨髓产生血细胞取决于有足够数量机能正常的干细胞，干细胞必须能反复自我增殖更新以保持其恒定数量，同时又能向粒、红、巨核细胞各系统分化，从而不断形成大量成熟血细胞。 
　　
　　干细胞缺乏或机能缺陷是再障的原因。如严重再障患者的骨髓造血干细胞培养显示，定向祖细胞减少，提示多能干细胞减少或机能障碍。许多再生障碍性贫血患者骨髓移植成功。提示骨髓的缺陷能够通过植入正常骨髓干细胞而矫正，因此，干细胞缺乏或缺陷是这种贫血最常见的原因。

　　多能干细胞在特定的微环境条件下增殖更新。再生障碍性贫血也可能由于骨髓造血微环境缺陷造成。实验表明骨髓基质或微环境在血细胞增殖和成熟中的重要性。如除非从正常骨髓获得贴壁细胞层，否则在长期培养中干细胞将不生长。骨髓移植成功亦不排除微环境异常，因微环境的干细胞是可移植的，骨髓微环境缺陷导至干细胞机能不足引起全血细胞减少，此型居少数。

　　骨髓基质细胞能够产生造血生长因子，如GM－CSF等，它把这些造血生长因子供给祖细胞，但再障时调节造血的因子，如血和尿中的集落刺激因子、促红细胞生成素增加，故再障的发生可能并非由于这些因子的减少。

　　再障也可能是细胞或体液免疫对造血细胞抑制的结果。近年来注意力集中于造血细胞的免疫抑制。如用抗淋巴细胞血清治疗再障获得成功，在同卵双胎移植中常常需要免疫抑制治疗，只有50％同卵双胎再障患者骨髓移植获得成功，其余50％只有免疫抑制进行预处理才能成功。已证明抑制性T淋巴细胞可抑制干细胞的生长和分化。再障也可能是由抗干细胞抗体或抗造血前体细胞抗体所致。

　　再生障碍性贫血发病机理假说，有人将多能干细胞，造血微环境和免疫反应之间的关系，比喻为“种子”（seed）、“土壤”（soil）和“虫子”（worm）之间的关系，可能还要加“肥料”（Fertilizer），这几种成份中，可能任一成分缺陷都会导致再障的发生。 
 

再生障碍性贫血临床表现 
　　再障分先天性和获得性两大类，以获得性居绝大多数。先天性再障甚罕见，其主要类型为Fanconi贫血。获得性再障可分原发和继发性两型，前者系原因不明者，约占获得性再障的50％；又可按临床表现、血象和骨髓象不同综合分型，分为急性和慢性两型；国外按严重度划分出严重型再障，后者划分标准须血象具备以下三项中之二项：①中性粒细胞绝对值＜500／mm3，②血小板数＜2万／mm3，③网织红细胞（红细胞压积纠正值）＜1％；骨髓细胞增生程度低于正常的25％，如＜50％，则造血细胞＜30％。其中中性粒细胞绝对值＜200／mm3者称极重型再障。根据患者病情的病情、血象、骨髓象及预后，可分为重型（SAA)和非重型（NSAA)。
　　
　　（一)重型再障　起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血。皮肤、粘膜出血广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，系感染所致，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症。肺炎也很常见。感染和出血互为因果，使病情日益恶化，如仅采用一般性治疗多数在一年内死亡。
　　
　　（二）非重型再障　起病缓慢和进展较缓慢，贫血、感染和出血程度较重型轻，主要的表现常常是倦怠无力、劳累后气促、心悸、头晕、面色苍白。如有出血亦较轻微，内脏出血较少见。感染、发热一般较轻微，出现较晚，治疗后较易控制。肝、脾淋巴结均不肿大，但晚期病例偶有脾脏轻度肿大，病程较长，患者可以生存多年，病情逐渐好转甚至接近痊愈。部分患者转变为急性型久治无效者可发生颅内出血。

再生障碍性贫血诊断标准
　　1、国内诊断标准 国内对再障的诊断标准曾有多次讨论，1987年第四界再生障碍性贫血学术会议的最后修改意见如下： 
　　　⑴全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 
　　　⑵一般无肝脾肿大。  
　　　⑶骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者做骨髓活检等检查，显示造血组织减少，脂肪组织增加）。  
　　　⑷能除外引起全血细胞减少的其他疾病，（PNA、MDS中的难治性贫血（MDS-RA）、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。  
　　　⑸一般抗贫血药物治疗无效。　 
　　
　　2、国内急性再障（亦称SAA-I型）的诊断标准 
　　　⑴临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染，内脏出血。  
　　　⑵血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下驻项中之两项： 
　　　　①网织红细胞小于1%，绝对值小于15×109/L； 
　　　　②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值小于0.5×109/L; 
　　　　③血小板小于20×109/L。 
　　　⑶骨髓象： 
　　　　①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。如增生活跃须有淋巴细胞增多； 
　　　　②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。  
　　 
　　3、国内慢性再障的诊断标准  
　　　(1)临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻。  
　　　(2)血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。  
　　　(3)骨髓象： 
　　　　①3系或2系减少，至少1个部位增生不良，巨核细胞明显减少； 
　　　　②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。  
　　　(4)病程中如病情恶化，临床、血象及骨髓象与急性再障相同，称SAA－Ⅱ型。   
 

中医对再生障碍性贫血的认识
　　中医认为，心、肝、脾、肺、肾等脏腑与血液的生成都有关系。饮食入胃，经过脾胃的消化吸收，其中的“水谷之气”精微物质，通过“心生血”的作用，变成赤色的血液。“肾藏精、主骨、生髓”，“血为精所化”，说明肾、骨髓、血液三者之间的关系。特别是骨髓与造血有直接关系。骨髓藏于骨，又为肾所主，肾之功能强弱与否，可以影响骨髓生精造血。还认为：肝藏血，“以生气血”，能储藏食物中的精微物质，作为造血原料，说明肝也与造血有关。
　　
　　中医认为，血与气、血与精的关系密切。气属阳，血属阴，血液的生成有赖于气，气可促进造血。精与血同属阴，可以相互转化，相互影响。

　　因此，心、肝、脾、肺、肾等脏腑和精、气都与造血有关，其中任何一个脏器、功能失调，都可以影响人体的造血功能。祖国医学认为造血的骨髓与肾有密切关系，所以肾对于造血有着重要的意义。

　　就再障的致病因素而言，中医认为主要由于先天不足、六淫、七情、饮食不节、劳倦、房劳等因素，伤及气血脏腑，特别是影响心肝脾肾，因而出现血虚、虚劳诸证。

　　先天不足：《订补明医指掌》记载：“小儿之劳，得于母胎”，何嗣宗《虚牢心传》说：“有童子患此者，则由于先天禀赋不足，而禀于母气者尤多，故一般称为童子劳”，这可能包括一部分先天性小儿再障。

　　六淫：风、寒、暑、湿、燥、火谓之“六淫”。例如，风寒可以直中三阴，三阴包括太阴脾经、少阴肾经、厥阴肝经，使肝、脾、肾三脏受伤。

　　七情妄动：大怒伤肝，思虑过度伤及心脾，劳倦内伤，是造成虚损疾病的重要原因。形神过耗可伤及五脏，继而引起脏腑功能失调，脏精亏损而成虚劳。
　　
　　饮食不节，可伤脾胃；房劳可伤肾，使肾之阴阳亏损。
　　
　　这些脏器受损，不仅出现本脏证候，而且由于这些脏器与造血有关，影响到造血功能时，还会出现血虚证候。《黄帝内经》记载：“精气内夺则积虚成损，积损成劳”。《类证治载》记载：“凡虚损起于脾胃，劳多起于肾经”，也说明这种虚损病由于精气内夺引起，并与脾肾有关。

　　气血是人体正气的重要组成部分。贫血患者由于气血两虚，精气内夺，容易招致感染。气血不能摄血，阴虚内热，以及外感发热，热伤血络，或迫血妄行，皆可引起出血。这就是再障血虚、出血、发热三大住证的发生机理