大多数再生障碍性贫血与遗传无关。但少数病人再障的发病与遗传因素有关，如范科尼贫血、家族型再生障碍性贫血、先天性角化异常等。此外，再生障碍性贫血可见于双胞胎。
　　再生障碍性贫血亲属中，血细胞减少发生率比一般人群高。日本调查再生障碍性贫血患者三代婚姻史，发现近亲结婚再障的发病率高达27.5%，显著高于一般人群的5%-6%。临床资料显示具有某些人白细胞相容性抗原（HLA）-二型抗原的患者对免疫抑制治疗（ALG\ATG\GsA）的反应较好，某些再生障碍性贫血患者对氯霉素及某些病毒具有易感性，均说明再生障碍性贫血的发病可能与遗传因素有关。