血红蛋白分子的辅基血红素中的亚铁被氧化成三价铁，即成为高铁血红蛋白（ＭＨｂ），同时失去带氧功能。正常红细胞能利用ＮＡＤＨ，在细胞色素ｂ５还原酶催化下，使ＭＨｂ还原成Ｈｂ。一旦ＭＨｂ在血中增高，称ＭＨｂ血症。中毒性ＭＨｂ血症较常见，有接触某些药物或毒物（如亚硝酸盐、非那西汀、普鲁卡因、苯胺等）的病史，婴儿腹泻也是常见的诱因。先天性ＭＨｂ血症较罕见，主要因细胞色素ｂ５还原酶缺乏所致。

临床表现

1.皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。 2.中毒性ＭＨｂ血症，发病可急可缓。突然发病者症状明显，伴有头痛、乏力等。严重者ＭＨｂ含量可占Ｈｂ总量的５０－７０％，可以出现意识障碍并危及生命。 3.先天性ＭＨｂ血症属常染色体隐性遗传，紫绀自出生或出生后数年出现，并持续存在。一般ＭＨｂ含量约占Ｈｂ总量的１０－４０％，除紫绀外无任何自觉症状，能从事体力劳动。

诊断依据

1.皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。 2.中毒性ＭＨｂ血症可突发或集体发病，有药物或毒物接触史。先天性者自幼发病，持续性紫绀多年。 3.取末梢血一滴于滤纸上，血液呈巧克力样褐红色，空气中１分钟仍不变为鲜红色。此试验可以排除因呼吸或回流衰竭引起的缺氧性紫绀。 4.静脉缓注美蓝（亚甲蓝）１－２ｍｇ／Ｋｇ立即有明显疗效者即可确诊。

治疗原则

1.先天性ＭＨｂ血症不需治疗。核黄素和大量维生素Ｃ可以减低ＭＨｂ含量。 2.中毒性ＭＨｂ血症，症状明显，ＭＨｂ含量超过２０％者，应及时处理，美蓝１－２ｍｇ／Ｋｇ，加５％葡萄糖溶液２０－４０ｍｌ，静脉推注，病情严重者，１小时后可重复给药一次。

辅助检查

1.轻型者以检查框限“Ａ、Ｂ”为主； 2.为确诊先天性ＭＨｂ血症，可以考虑进行“Ｃ”检查。

疗效评价

1.中毒性ＭＨｂ血症，紫绀完全消失为痊愈。 2.先天性ＭＨｂ血症无根治疗法。