（一）病史 同胞中可有同样病史，双亲无同样病史。

（二）临床表现 约1/3 病例于新生儿期发病，生后数天内发生轻至重度溶血。黄疸重，可致成胆红素脑病，甚至胎儿水肿。多有肝脾肿大。婴幼儿期以后发病者症状较轻，呈慢性溶血性贫血（慢性非球形细胞性溶血性贫血），可因急性感染等诱发再障危象。可合并胆石症。

（三）实验室检查

1. 血象 贫血轻重不等，多呈正色素性大细胞性贫血，可见异形、多染性红细胞。网织红细胞增高。

2.溶血检查 红细胞脆性增加，自溶试验红细胞破坏增加，仅在加入atp后能纠正，孵育试验阳性。血清间接胆红素增局。

3.pk活性测定 pk荧光斑点试验呈中间值～完全缺陷。pk活性测定活性降低(〈1.2～2.2u)。
尚无特异疗法。轻症不必治疗。重者（如新生儿溶血性黄疸）多需输血，为预防新生儿胆红素脑病必要时应用换血疗法。或试用腺嘌呤、鸟苷、肌苷每天静脉注射。重症病例也可考虑脾切除，可改善病情，减少输血。骨髓移植值得试用。