小儿纯红细胞再生障碍性贫血的检查诊断
1.血象 外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。个别病人初生时血红蛋白可低至100g/L以下，网织红细胞明显减少或消失，一般网织红细胞<2%，1个月时血红蛋白可低至20～80g/L。血红蛋白F高于同年龄;白细胞与血小板正常或有血小板轻度增多现象。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。
2.骨髓象 骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下，粒细胞∶红细胞可低至50∶1甚至200∶1。红细胞常有成熟停滞现象。如继发性获得性纯红再障骨髓有核细胞增生活跃,但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨核细胞系统无异常。
3.生化 血清铁增高，总铁结合力降低。红细胞酶活力正常。
4.BFU-e培养 红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。
5.染色体检查 染色体非特异性断裂和异位。
6.其他 应做B超，了解有无肝脾肿大，做其他影像学检查了解有无先天性心脏病、尿道畸形等。主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤可有明显X线所示纵隔阴影。
如何诊断
起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，约有15%的病儿于出生后数天内发病，但也有至1周岁时甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病数较高，病儿中约1/3合并先天性畸形如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner综合征的外貌，但染色体核型正常或为XX/XO嵌合体。临床除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰时外，肝脾不肿大。
1.原发性获得性纯红再障
(1)起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。
(2)无肝、脾、淋巴结肿大等特异性体征。
(3)部分病儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。
(4)因长期贫血可致生长发育落后，重症病儿可因反复输血导致血色病。
2.继发性获得性纯红再障
(1)本病多见于成年人，儿童较少见。临床表现为纯红细胞再障。
(2)临床可分为两种类型，继发于胸腺瘤者常为慢性型，而继发于其他疾病，如溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。
(3)临床除有贫血外均有原发病的表现。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者可造成气道压迫或刺激症状。药物中毒者有相应的药物接触史。继发于溶血性贫血者常表现为再障危象。继发于其他疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等均有明显原发病症状和表现。 根据发病年龄、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等诊断不难。但须注意是否用过肾上腺皮质激素。此类激素可使红系增生，造成确诊困难。
1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少。骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。
2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血 Diamond曾提出本症的诊断要点如下：
(1)从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。
(2)网织红细胞减少。
(3)白细胞和血小板正常。
(4)骨髓幼红细胞减少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。