急性早幼粒细胞白血病M3型-病理检查：
APL是白血病中对诱导分化治疗反应较好的一种类型，这与APL细胞中表达的维A酸受体(RARα)融合蛋白诱导的染色质的改变有关。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp包含9个外显子和8个内含子。t(15；17)易位见于绝大多数APL患者，维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因该融合基因编码的蛋白具有不同于正常RARα等位基因编码的野生型维A酸受体的功能RARα基因位于染色体17长臂2l区带其功能是核激素受体。维A酸结合在RAR受体元件上转录调节许多基因。PML是一核蛋白从氨基端到羧基端包括脯氨酸丰富区、核小体定位所需的胱氨酸丰富区形成同/异二聚体所需的螺旋环螺旋结构核定位信号NLS以及丝氨酸、脯氨酸丰富区。PML正常位于一个称为POD(PML oncogenic domain)的结构(又称核小体多蛋白核器)中。POD在核中呈斑点状数目15～20个PML的功能尚未完全阐明。近来的研究认为PML通过转录共激活作用，具有抑制肿瘤生长的活性，在多种凋亡途径中PML也可能起重要作用。在M3型AML(
急性早幼粒细胞白血病)中，17号染色体上的RARα与15号染色体上的PML相互易位即发生t(15；17)(q22；q21)PML和RARα的相互易位造成以下后果：①PML-RARα融合蛋白通过显性负抑制作用抑制早幼粒细胞分化成熟；②PML去定位形成上百个细小颗粒分布在核及胞质中使POD的结构破坏，PML的正常抑制增殖和促凋亡功能发生障碍导致细胞增殖，凋亡减少；③RARα正常时能与转录共抑制复合物(N-CoR/Sin3a/HDAC-1)(N-CoR＝核受体共抑制物，HDAC＝组蛋白去乙酰化酶)结合在生理剂量的维A酸作用下RARα可以与共抑制复合物解离，起转录激活作用，即激活所调节的靶基因PML-RARα可促进RARα与共抑制复合物的结合抑制RARα所调节的靶基因抑制了早幼粒细胞的分化成熟并使其增殖引起M3型AML在治疗剂量下ATRA可降解PML-RARα此外ATRA还可使共抑制复合物与RARα分离进而募集共激活(coactivators)复合物，包括CBP/P300、P/CAF、NcoA-1/SRC-1P/CIF等蛋白其中CBF/P300和P/CAF有强烈的组蛋白乙酰化酶活性，使组蛋白乙酰化组蛋白乙酰化后，转录激活靶基因的功能恢复早幼粒细胞乃分化成熟。
1%～2%的APL有变异型t(11；17)(q23；q21)使11号染色体上的早幼粒细胞白血病锌指基因(PLZF)与位于17号染色体上的RARα基因融合。迄今报道的所有患者体内同时表达PLZF-RARα和RARα-PLZF两种融合蛋白提示t(11；17)(q23；q21)APL发病可能需要RARot-PLZF融合蛋白发挥相应的作用t(11；17)(q23；q21)APL对ATRA不敏感更少见的变异性染色体易位有t(5；17)(q35；q21)导致NPM(nucleophosmin)与RARα基因融合；t(11；17)(q13；q21)产生NuMA-RARα融合基因；dup(17)(q21.3-q23)产生STATSb-RARα融合基因。前2种易位的患者对ATRA敏感，但ATRA对STAT5b-RARα融合基因阳性患者无效。
APL融合基因的致白血病作用已在转基因动物模型得到证实。hMRP8或人组织蛋白酶G(human cathepsin G)微基因调控下表达PML-RARα的hCG-PML-RARα转基因小鼠在出生后约1年发生APL样白血病，而hCG-PLZF-RARα转基因小鼠在出生后3～12个月发生
慢性粒细胞白血病样病变，伴骨髓内早幼粒细胞增多；而同时表达PLZF-RARα和RARα-PLZF的转基因小鼠才发生类似人类的APL；NPM-RARα转基因小鼠在出生后1年出现典型APL或慢性粒细胞白血病样病变。
急性早幼粒细胞白血病-检查：
实验室检查：
1.外周血 典型的血象显示贫血,
白细胞数量的变化,并可见幼稚细胞,
血小板减少。
2.骨髓像 以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主＞30%，多数＞50%,且细胞形态较一致,原始细胞以下各阶段细胞较少,细胞核形态多不规则有内外浆,外浆中无颗粒,内浆中有大小不均的颗粒根据颗粒的大小可分为：
M3a(粗颗粒型)：胞质中充满粗大的嗜苯胺蓝颗粒，且密集融合分布，颗粒也可以覆盖在校上。
M3b(细颗粒型)：胞质中嗜苯胺蓝颗粒细小,而密集分布
3.细胞免疫学检查 蛋白标CD33,13(HLA-Dr阴性)
4.细胞遗传学检查 染色体异常,t(15；17)(q22；q21)
5.出凝血时间、3P试验、纤维蛋白原含量、纤溶酶原含量及活性ATPP(活化部分凝血活酶时间)、PT(凝血酶原时间)
6.生化及电解质检查、肝肾功检查
其它辅助检查：
根据病情、临床表现、症状、体征选择X线CT、MRI、B超心电图等检查。
