疾病

染色体变化

慢性粒细胞白血病

标准易位为t(9;22)，变异易位有22号缺失部分易位于3、11、12等染色体上；慢性期约有15%~20%，急变期约有75%~80%患者有其它变化，如+8、i(17q)、双Ph¹

急性非淋巴细胞白血病

AML（急粒）

Inv(3)、22q^-，t(12P)，t(8;21)，t(6;9)，+8，-7，+4，Inv(16)5q^-等，均可复合其它变化

APL（急早幼粒）

t（15；17），可复合其它变化

AmoL（急单）

t（11q），t（8；16）

急性淋巴细胞白血病

t（1；19），t（4；11），t（9；22），t（8；14），6q^—

淋巴瘤

t（8；14），t（2；8），t（8；22），t（11；14），6q^—

多发性骨髓瘤

14q⁺，5q^—

骨髓增生异常综合征

5q^—，+8，+9，7q^—，t（8；21），11q^—

疾病

基因变异

α-珠蛋白生成障碍性贫血

α-珠蛋白基因缺失、点突变

β-珠蛋白生成障碍性贫血

β-珠蛋白基因点突变，框架移位，少数为基因缺失

血友病A

Ⅷ因子基因缺失、点突变、或基因倒位

血友病B

Ⅸ因子基因缺失、插入、或点突变

T淋巴细胞白血病及淋巴瘤

T细胞受体基因α、β、γ基因内重排，涉及原癌基因c-myc的基因间重排

B淋巴细胞白血病及淋巴瘤

免疫球蛋白轻链及重链基因内重排涉及原癌基因c-myc，bcl-1，bcl-2，C-abl的基因间重排

慢性粒细胞白血病

原癌基因C-abl和C-sis（bcr区）的基因间重排，bcr/abl融合基因

急性早幼粒细胞白血病

维A酸受体基因（RARα）与早幼粒细胞白血病基因（PML）形成PML/RARα融合基因