骨髓增生异常综合征外周血中可见淋巴样小巨核细胞和巨大畸形血小板；骨髓病态巨核细胞的比例显著高于其他疾病，可见到病态巨核细胞的各个类型，易见分化极差的淋巴样小巨核细胞。
    观察发现，良性血液病少见病态巨核细胞，如溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血及ITP的极少数病例偶见病态巨核细胞，也只是单圆核及多圆核等分化较好的病态巨核细胞，均未见分化极差的淋巴样小巨核细胞。
　 恶性血液病包括多种骨髓增生性疾病及恶性肿瘤都有病态巨核细胞，且可见淋巴样小巨核细胞，需通过骨髓细胞学分类，结合临床诊断。