骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。 

    1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于1982年提出关于MDS的分类建议，得到国内外学者广泛采纳，在世界范围内有了较明确的统一概念。近年来随着细胞学、免疫学、遗传学以及分子生物学的快速发展及其在MDS的诊断、分型、分期以及预后判断中的应用,MDS分型系统得到逐步完善,从1995年开始对MDS的WHO分型进行修订,在2000年发表。目前MDS 分型己由FAB标准过渡到WHO标准。