骨髓增生异常综合征是起源于骨髓髓系造血干细胞的一组高度异质性疾病，过去俗称“白血病前期”，目前世界卫生组织（WHO）将其归类于髓系造血细胞肿瘤。其特点为外周血三系血细胞减少、骨髓增生活跃伴造血细胞形态异常（病态造血）及高白血病转化倾向；临床上主要表现为不同程度骨髓造血功能衰竭导致的难治性贫血，不易控制的感染及出血，有些患者可合并多种自身免疫现象。过去认为MDS多发于60岁以上，近年发现许多年轻甚至婴幼儿患者。 
        MDS的治疗目前面临很大的困惑，一方面由于它不是一个独立的疾病，而是一组高度异质性疾病组成的综合征，因此没有一种普遍有效的药物用于大多数MDS患者的治疗；另一方面MDS的分子发病机制远未完全阐明且复杂多变，无法设计/开发像治疗慢性髓（粒）细胞白血病的格列卫那样有效的靶点药物用于MDS的治疗。治疗的困惑还表现在：一方面治疗方法众多，仅药物就有数十种之多，但没有哪种药物能达到一个可以接受的  CR率，即使是异基因造血干细胞移植也仅限于40岁以下病程较短、原始细胞不多的患者，4年无病生存60％；另一方面，直到今年，美国的FDA（食物与药品管理局）才批准5－氮杂胞啶其治疗的适应证为MDS，这是迄今为止FDA批准的唯一用于MDS治疗的药物。
  我院血液科在MDS治疗方面作了有益的探索，强调个体化治疗，遵循循证医学原则，发挥中西医结合优势，对MDS进行分型治疗、分组治疗、循证治疗、中西医结合的整合治疗，使大多数患者尤其是难治患者获得预期疗效。目前，联合利用现有的药物及技术手段，是提高MDS疗效的关键所在。
分型治疗：世界卫生组织（WHO）根据骨髓原始细胞的多少，环状铁粒幼细胞百分比，病态造血累及的系列及染色体检查，将MDS分为8型：RA（难治性贫血）、RARS或RAS（难治性贫血伴环状铁粒幼细胞）、RCMD（难治性血细胞减少伴多系发育异常）、RCMD－RS（难治性血细胞减少伴多系发育异常和环状铁粒幼细胞）、RAEB－Ι（难治性贫血伴原始细胞增多Ι）、RAEB－Ⅱ（难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ）、MDS－U（MDS不能分类）、MDS伴单纯del（5q）（单纯性5q－综合征）。RA、RAS、5q－综合征三型转化为白血病的机率〈10％，主要表现为骨髓造血功能衰竭，临床表现类似再障，实际上目前已有学者把MDS－RA、再障（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）归为骨髓衰竭（BMF），治疗上也与再障类似，包括支持治疗（成分输血，抗感染、造血生长因子）、刺激造血（中药、蛋白同化激素）、免疫抑制剂（ATG、环胞菌素A、糖皮质激素）等，这类患者不适合化疗，因常规化疗并不能改变其自然病程。RCMD、RCMD－RS与上述MDS类型相比，白血病转化风险有所增加，可在上述治疗的基础上加用小剂量单药化疗，如5－氮－2/¬脱氧胞苷或5－氮杂胞苷（FDA已批准其治疗的适应证为MDS，但国内尚未上市），我们采用小剂量羟基喜树碱（拓扑替康）治疗也取得较好效果；RAEBⅠ、Ⅱ具有高白血转化风险，病情进展较快，应按AML治疗，年轻者可给予强烈联合化疗，年老者也可给予小剂量单药化疗。此外，后两大类MDS，如年龄〈55岁，可采用HLA匹配的同胞供者行异基因造血干细胞移植。当然这些患者都可用中医中药治疗。
分组治疗：分组治疗的基本思想与上述分型治疗类似，但可对患者进行量化，根据患者的预后积分高低采用相应的治疗措施。目前应用最多的是根据骨髓原始细胞百分比、染色体核型及血细胞减少累及的系列，按国际预后积分系统（IPSS）进行危度分组，可分为低危：0分；中危Ⅰ：0.5～1.0分；中危Ⅱ：1.5～2.0分；高危：≥2.5分。总的治疗策略是对于低危和中危Ⅰ患者，主要是刺激残存的正常造血干/祖细胞的造血能力和（或）改善MDS异常克隆的造血效率，从而改善患者的生活质量；对于中危Ⅱ和高危患者则通过化疗或造血干细胞移植根除MDS异常克隆，恢复正常造血。具体治疗方法已在分型治疗中简述。
    循证治疗：所谓循证治疗就是按照基于循证医学原则制定的各种血液病的临床实践指南来指导MDS的临床诊疗。循证治疗要求医师对病人的任何临床决策（诊断依据、治疗措施）不能仅仅依靠临床经验，而应当基于当前最佳的科学证据，并充分考虑到病人对治疗的选择、关注和期望，进行循证临床决策。循证治疗要基于证据，证据是分级的（Ⅴ级），其可靠性依次降低1.所有随机对照的系统评价和/或荟萃分析2.单个样本量足够的随机对照结果3.设有对照但未用随机方法分组4.无对照的病例观察5.专家意见。在治疗方面，国际公认大样本随机对照试验（RCT）和RCT的系统评价结果是证明某种疗法的有效性和安全性最可靠的依据（金标准），但在没有这些金标准的情况下，其他非随机对照试验的临床研究及其系统评价，也可作为参照依据，但可靠性降低。以循证为依据的MDS治疗指南解决了许多MDS治疗中的难题，如小剂量阿糖胞苷已有充分证据证实不宜使用，其他试验性治疗如13顺式维甲酸、全反式维甲酸、9顺式维甲酸、维生素D3、干扰素、维生素B6、维甲酸联合小剂量阿糖胞苷也不推荐使用。有些尚处于试验性治疗阶段的药物如马法兰、拓扑替康、反应停、氨磷汀（amifostine）、己酮可可碱（petoxifilline）等，只能在严格设计的临床试验中使用。目前英国MDS指南编写组已经出版了成人骨髓增生异常综合征的治疗指南，我科不断采用最新的指南来指导对MDS患者的治疗。以岭医院血液科采用的具体治疗措施如下：1.支持治疗（适用于低危患者单独应用或作为中、高危患者综合治疗的一部分）包括①红细胞输注（Hb〈 80g/L），当患者接受的铁超过5g（约25U红细胞）而需继续红细胞输注时应考虑祛铁治疗；②血小板输注：血小板计数〈10×109/L时预防性血小板输注，当发热、感染时提高到20×109/L；③感染的处理：严重中性粒细胞减少无明显感染时可预防性小剂量G－CSF治疗以维持中性粒细胞计数 〉1×109/L。有明确感染灶时采用静脉抗生素治疗；④造血生长因子：G－CSF、EPO，应根据红细胞输注量，血清EPO水平及白细胞计数选择使用，有效患者在获得最佳疗效后调整剂量达到维持最佳疗效的最低剂量。2.免疫抑制剂治疗：需进行治疗的低危或中危Ⅰ不适合进行化疗或造血干细胞移植，可给予ATG（抗胸腺细胞球蛋白）或环胞菌素A，特别是骨髓增生低下或HLA－DRB15单倍体患者。3.小剂量单药化疗：高危（≥中危Ⅱ）特别是有克隆性染色体异常，年龄〈75岁，但不适合SCT或AML化疗方案者，可应用小剂量5－氮杂胞苷，因此药国内未上市，可采用小剂量拓扑替康。我院血液科采用小剂量羟基喜树碱+地塞米松治疗多例老年MDS－RAEB－Ⅱ，取得良好效果。4.按急性髓细胞性白血病联合化疗：年龄〈55岁的中危Ⅱ或高危患者，如不适合SCT应采用AML方案化疗，属中危Ⅱ或高危组的55～65岁患者，如果体能状态好也可采用AML方案化疗；建议采用标准或大剂量Ara－C联合蒽环类或氟糖腺苷（氟达拉滨，福达华），国人体质较差，应用此方案可适当减量并注意骨髓抑制。5.异基因造血干细胞移植（allo－HSCT）：年龄〈 55岁的中危Ⅰ，中危Ⅱ或高危组患者可进行HLA相合的同胞供者Allo－HSCT，年龄〈40岁的中Ⅰ、中Ⅱ或高危组患者可采用HLA匹配的无关供体allo－HSCT。6.自体造血干细胞移植：AML化疗后达完全缓解的患者，如无HLA相合的同胞供者建议行allo－HSCT，建议进行清髓性预处理和外周血来源的干细胞。
    中医药治疗：祖国医学对于治疗MDS已经积累了丰富的临床经验，中西医结合的综合治疗使MDS疗效有了进一步提高。在中医古籍文献中虽未能找到本病记载，但依据其临床表现，多数医家认为当属于“虚劳”、“血虚”、“ 徵积”、“热劳”等范畴。中医认为其病因病机有禀赋薄弱，因虚致病；饮食不节，脾胃损伤；大病久病，失于调理以及脏腑虚弱。邪毒侵袭。临床表现为脾胃亏虚，肾精亏虚，血瘀痹阻，邪毒侵袭。脾胃亏虚，肾精亏虚属虚；邪毒侵袭，血瘀痹阻属实。治疗应针对产生本病的原因及损伤脏腑的不同，结合证候虚实及病情轻重而辨证论治。经云：“实则泻之、虚则补之”。实则邪气实，虚则正气虚。虚证当根据脾肾亏虚的不同填补肾精生髓或健脾益气生血。实证当根据邪毒炽盛或痰阻血淤不同采取清热解毒或化痰逐瘀等不同措施，我们采用的分证治疗措施是：脾胃亏虚，采用健脾和胃益气生血，以归脾汤（济生方）加减；肾精亏虚者补益肾气，固肾止血，或滋阴补肾，凉血止血，以肾气丸（金匮要略）加减；对于邪毒侵袭者，清火解毒，凉血止血，以化斑汤（《温病条辩》）加减；血瘀痰阻者，活血化瘀，软坚化痰，以桃红四物汤（《医宗金鉴》）合茯苓丸（《全生指迷方》）加减。我们认为本病发病由于正虚邪实，脾肾两虚，瘀血内阻，生血之源枯竭，在辨证施治的同时给予辨病施治： RA、RAS，以贫血症状为主，治以益气养阴，活血化瘀，补血生血，温肾健脾，选用黄芪、党参、女贞子、旱莲草、生熟地、菟丝子、丹参等药；RAEB、RAEB-T型给予白花蛇舌草、半枝莲、虎杖、鳖甲，清热解毒，软坚散结。此外，配以中药足浴、中药离子导入、局部理疗等中医内病外治方法，提高疗效，缩短起效时间。