诊断标准 　血象检查一系或一系以上血细胞减少，出现有核红细胞及幼稚粒细胞，常有各系细胞病态造血的形态学异常；骨髓象增生活跃，有两系细胞病态造血的形态学异常，出现少量原始细胞；除外其他引起病态造血的疾病及不典型急性白血病。 
　　鉴别诊断 　应与以下疾病加以鉴别。
　　巨幼细胞性贫血 　其血象、骨髓象和RA颇为相似。血清维生素B12或叶酸水平明显降低及试验性治疗有效为鉴别要点（见巨幼细胞性贫血）。 
　　不典型再生障碍性贫血(AA) 　部分AA骨髓增生活跃，但无病态造血，而非造血细胞常增多，藉此可和RA区别。且周围血中不应出现幼稚细胞。 
　　阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 　不发作组PNH呈全血细胞减少，血片中可见核红细胞，骨髓红系增生明显，易与RA混淆。根据无病态造血，酸化血清试验（哈姆斯氏试验）、糖水试验、蛇毒溶血试验及尿潜血、含铁血黄素试验阳性可资鉴别。 
　　红白血病（M6） 当骨髓红系〉50％时，难与RAEB或RAEB-T鉴别，应单独进行非红系细胞计数分类，如原始细胞≥30％则为M6，〈30％为MDS。 
　　低原始细胞性急性白血病 　骨髓原始细胞较典型急性白血病(AL)明显降低，仅占30％左右，和RAEB-T不易区分。RAEB-T绝大多数在短期内转化为AL，因此，有人认为 RAEB-T基本上已处于AL的边缘，不应归属于MDS。