小儿骨髓增生异常综合症起病较慢，贫血，不同程度的出血、发热，一小部分病人仅有出血、发热而无贫血表现。2.轻-中度肝、脾肿大，少数有淋巴结肿大、骨痛等。小儿骨髓增生异常综合症应该做的检查有：
1.外周血全血细胞或一、二系血细胞减少，可有巨大、异形、多嗜性点彩红细胞及白细胞核左移、右移、核畸形、双核、胞浆颗粒过多或过少、有空泡等。可见巨形或异形血小板、小巨核细胞。 
2.骨髓象：（1）红系增生活跃，少数低下，巨幼样变，双核、多核、核畸形、幼稚型增多。（2）粒系增生活跃或低下，单核样变，成熟障碍，核浆发育不匀，双核，畸形，巨幼样变，原粒＋早幼粒可达5-30％。（3）巨核细胞可增多或正常、减少，出现小巨核、大单个巨核或双核，胞浆颗粒变大或形状异常，产血小板减少。
3.骨髓组织化学染色：中性粒细胞的过氧化梅、碱性磷酸梅均减低，单核细胞非特异脂梅、酸性磷酸梅减低，铁粒幼红细胞增加