骨髓活检的组织学变化有一定诊断价值。①未成熟粒细胞异位，原始和早幼粒细胞正常时分布在骨小梁附近，骨髓异常增生时成簇地移位于骨小梁间隙中。此种移位和血及骨髓中的原始细胞数呈正相关，移位明显者转为白血病的百分率高。②原红细胞岛，即原始或早幼红细胞聚集成岛状。③巨核细胞大小不等，核与浆比例扩大，有核仁。可见原始、幼稚及小巨核细胞。④半数以上病人网硬蛋白增多。
　　造血细胞的功能异常 　造血细胞功能障碍表现在铁利用障碍，病人发生铁粒幼红细胞性贫血。维生素B12、叶酸无法正常利用，产生形态学类似于巨幼红细胞贫血的难治性贫血。粒细胞杀菌、吞噬能力减弱，粘附及趋化性降低。细胞动力学研究证实骨髓中S期(DNA合成期)细胞增加,M期（有丝分裂期）细胞减少 ,细胞周期时间延长，提示细胞分裂、分化及成熟障碍。
　　MDS时骨髓增生旺盛，而周围血细胞减少,伴成熟细胞的功能障碍。因此，主要病理为无效造血。
　　染色体和造血干细胞体外培养异常 MDS有染色体畸变者占半数以上,其表现多种多样,无规律性，至今尚未发现特异的标记染色体；多数病人造血干细胞的体外培养可见粒、巨噬细胞集落形成单位(GM-CFU)、红细胞爆发形成单位(BFU-E)、红细胞集落形成单位(CFU-E)、粒、嗜酸、巨噬、巨核细胞集落形成单位(GEMM-CFU)、巨核细胞集落形成单位(M－CFU)数量均明显减少，甚至缺如。