佚名 2022年11月07日
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常见血液病相关实验室检查项目

一、急性髓细胞白血病(AML)

1.急性髓细胞白血病

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)免疫分型:CD13、CD33、CD15、CD117、CD64、CD14、MPO

(3)细胞遗传学:

1) 核型分析

2)荧光原位杂交 (FISH):

M2: AML1-ETO t(8;21)

M3: PML/RARA t(15;17)

M4: CBFB (INV16)

M4/M5: MLL t (4;11)

(4)分子遗传学:

1) 分型诊断相关检查

M2可选做:AML1-ETO定量

M3可选做:PML-RARA定量

M4可选做:CBFB-MYH11定量

嗜酸性粒细胞增高的白血病:FIL1P1-PDGFRA定量

2) 预后判断相关指标:适用于所有AML病人

NPM1基因突变

(意义:提示预后良好)

FLT3D835

FLT3-ITD

C-KIT基因突变

(意义:提示预后不良)

3)WT-1:适用于核型正常的AML

意义:WT-1的表达水平可以提示是否复发。

二、急性淋巴细胞白血病(ALL)

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)免疫分型:

1) T-ALL: CD2 CD3(cCD3) CD4 CD5 CD7 CD8

2) B-ALL: CD10 CD19 CD20 CD22 cCD79a

3) B-CLL: CD23 ZAP-70

(3)细胞遗传学:

1)核型分析

2)荧光原位杂交 (FISH):

t(12;21)/AML-TEL融合基因。

(意义:提示预后好)

t(9;22)/BCR-ABL融合基因

t(1;19)/E2A-PBX1

t (4;11)/ MLL-AF4

(意义:提示预后不良)

(4)分子遗传学:

1) BCR-ABL190

E2A-PBX1

SIL-TAL1

MLL-AF4

意义:提示预后不良。

TEL-AML1

意义:提示预后好。

2)巯嘌呤耐药突变检测

三、慢性髓细胞白血病(CML)

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)细胞遗传学:

1)核型分析

2)荧光原位杂交 (FISH):

t(9;22)/BCR-ABL融合基因

(3)分子遗传学:

1) BCR-ABL定量(分BCR-ABL 210和BCR-ABL 190两型)

2)格列卫耐药突变检测

四、慢性淋巴细胞白血病(CLL)

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)细胞遗传学:

1)核型分析

2)荧光原位杂交 (FISH): CLL套餐(判断预后)

CLL( P53 ; RB1 ; D13S25 ; ATM ; CSP12)

五、骨髓增生异常综合征(MDS):

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)细胞遗传学:

1)核型分析

2)荧光原位杂交 (FISH): MDS套餐(判断预后)

CSF1R/D5S23, D5S721;

EGR/D5S23, D5S721;

D7S486/CSP7;

D7S522/CSP7;

D20S108/CSP8;

X/Y

再生障碍性贫血(AA)

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)病毒检测

1)甲肝、乙肝、丙肝病毒检测

2)EB病毒检测

3)巨细胞病毒检测

意义:肝炎后再障、感染引起的血细胞减少

(3)维生素B12和叶酸水平检测

(4)自身抗体筛选

(5)PNH克隆检测:CD55 CD59 意义:排除PNH。50%的再障可以出现少量PNH克隆

(6)细胞遗传学:

1)核型分析

2)荧光原位杂交 (FISH):5号染色体、7号染色体

意义:排除骨髓增生异常综合症和范科尼贫血

七、 骨髓增生性疾病(MPD):

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)分子遗传学:

无特异融合基因,可选做JAK2V617F基因突变

八、 多发性骨髓瘤(MM)

(1)形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)免疫分型:CD38 CD56

(3)细胞遗传学:

1)核型分析

2)荧光原位杂交 (FISH): MM套餐(判断预后)

RB1; P53; D13S319; IGH; 1Q21

(3)其他检查:

血清蛋白电泳

免疫固定电泳

尿夲周氏(B-J)蛋白定性

九、 淋巴瘤

(1)形态学检查:

1) 淋巴结活检

2)a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)免疫组化

(3)IGH/TCR基因重排

十、造血干细胞移植相关检测

(1)病毒定量检测

1)巨细胞病毒定量检测

2)柯萨奇病毒定量检测

3)单纯疱疹病毒定量检测

4)EB病毒定量检测

5)HBV病毒定量检测

(2)异基因造血干细胞移植嵌合体检测

(3)HLA配型

1)人组织相容性抗原I类(HLA-I)

2)人组织相容性抗原II类(HLA-II)

(4)环孢素血药浓度检测

十一、真菌相关检测

(1)G试验

(2)GM试验

十二、贫血三项

铁蛋白血药浓度检测

叶酸血药浓度检测

Vit B12血药浓度检测


治疗血液病是一个需要坚定信念并且持之以恒的过程 希望患者能树立正确的治疗观念坚持就会胜利!!!!袁六妮