原发性
骨髓纤维化症为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症，常伴有髓外造血(或称髓样化生)，主要在脾，其次在肝、淋巴结等。典型临床表现为幼粒幼
红细胞性贫血，骨髓常干抽，脾显著增大，以及不同程度的骨质硬化。
(一)发病机制细胞遗传学研究证实原始纤维组织并不来自骨髓干细胞。纤维组织增生同时与骨髓增殖过度活跃有关，因为它不仅见于骨髓，也见于肝脾等髓外造血灶的周围。当骨髓功能紊乱时，胶原纤维与巨核细胞及
血小板相接触，导致
血小板衍化的生长因子(PDGF)及转变生长因子B(TGE~B)的释放，后二者均可刺激原纤维细胞的分裂和增殖。由此说明
骨髓纤维化同时伴有多量巨核细胞及其前期细胞的原由。现都认为肝、脾、淋巴结内髓样化生不是
骨髓纤维化的代偿作用，而系骨髓增殖症的另一表现。
（二）临床表现多见于40岁以上，起病缓慢，开始多无症状或症状不典型，例如乏力、体重下降、食欲减退及左上腹疼痛等。偶然发现
脾肿大而确诊。主要症状为贫血和由脾大而引起的压迫症状。此外可由代谢增高所致的低热、出汗、心动过速。少数有骨骼疼痛和出血。严重贫血和出血为本症晚期表现。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及肾结石，也有合并肝硬变者。巨脾是本病特征，质多坚硬，表面光滑，并无触痛。轻至中等
脾肿大约见于1／2～3／4病例。因肝及门静脉血栓形成，可导致门脉高压症。
（三）实验室和其他检查
1.血液贫血属正常细胞、正常色素型，外周血有少量幼
红细胞。成熟红细胞形态大小不一，有畸形，常发现泪滴形或椭圆形细胞，有辅助诊断价值。网织红细胞通常在2％～5％之间，
白细胞数增多或正常，但很少超过50×109／L以上，以成熟粒细胞为主，中幼及晚幼粒细胞可达10％~20％，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。贫血明显者可伴有
白细胞减少，可见巨核细胞碎片和巨型
血小板，
血小板功能也不正常。粒细胞碱性磷酸酶活性约70％患者增高。
血尿酸增高，球蛋白也增多。细胞遗传学检查显示C组染色体(大多为第9号)有复制，无Ph染色体。
2.骨髓因骨质坚硬，多部位穿刺常告失败。疾病早期，骨髓造血细胞仍可增生，特别是粒和巨核细胞，但后期显示再生低下，有时可获得局灶性增生象。骨髓活组织病理切片可显示非均匀一致的纤维组织增生。
3.脾穿刺除淋巴细胞外，幼粒、幼红及巨核三系细胞均增生，类似骨髓穿刺涂片，尤以巨核细胞增多最为明显。
4.肝穿刺与脾相似，有髓外造血象，特别在窦中有巨核及幼稚血细胞。
5.X线检查
（四）治疗
1.纠正贫血严重贫血可输红细胞，要求血细压积保持在25％以上。雄激素等可加速幼红细胞的成熟及释放，但改善贫血的效果不肯定。如合并溶血，可用较大剂量泼尼松，病情稳定后逐渐减量，用小剂量维持一阶段。
2.化学治疗当白细胞和
血小板明显增多，有显著脾大而骨髓造血障碍不很明显时可用烷化剂治疗。一般采用小剂量白消安每日2～4mg口服，约3～4周后改用维持量。
3.脾切除指征有：①有脾或脾梗塞引起的压迫和疼痛症状，患者难以忍受；②无法控制的溶血症状；③并发食道静脉曲张破裂出血。切脾后有使肝迅速增大或
血小板增多，加重血栓形成可能，因而对脾切除应权衡利弊，慎重考虑。
4.维生素D3维生素D3的活性代谢物是钙三醇，其前体是25二羟基胆钙化醇。该药有抑制巨核细胞增殖，并诱导髓细胞向单核及巨噬细胞转化作用。
