原发性血小板增多症的诊断： 在诊断本病时,应注意排除“继发性血小板增多症”。血小板数量增多作为一种反应可见于下述情况：多种感染和炎症（如结核病、骨髓炎、慢性肺炎、淋病性关节炎、类风湿关节炎、风湿热、肝硬变等）；急性失血或溶血;缺铁性贫血;多种肿瘤（如霍奇金氏病、恶性淋巴瘤等）；外科手术（脾切除及其他手术）；药物(长春新碱、肾上腺素等)；某些生理因素（如运动、分娩等）。此类血小板增多称为“继发性血小板增多症”，一般不引起症状。血小板数量常不超过100万/mm3,且形态及功能正常。对无症状的继发性增多的血小板无需特殊处理。当原发病得到控制后，血小板数量会随之降至正常水平。

实验室检查：
     (一)血象 血小板计数多在1000～3000×10⁹／L．之间，最高可达20000×10⁹／L。血小板形态一般正常，但有巨大型、小型及畸型，常聚集成堆，偶尔见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞计数可正常或增高，多在(10～30)×10⁹／L，偶尔可达到(40～50)×10⁹／L，一般不超过50×10⁹／L，分类以中性分叶核粒细胞增多。因失血少数病人可致低色素性贫血，红细胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜碱性点彩及豪-胶小体。

(二)骨髓象 有核细胞增生活跃或明显活跃，巨核细胞增生尤为显著，原始及幼稚巨核增多，有大量血小板聚集成堆。

(三)出、凝血试验 出血时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，血块退缩不良。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。凝血酶原时间正常或延长，白陶土部分凝血活酶时间延长。

(四)血尿酸、乳酸脱氢酶、血清酸性磷酸酶均增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破坏，大量钾离子释放到血中，引起假性高血钾症。

(五)其他 染色体检查部分病人有21号染色体长臂缺失(2lq-)，也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。骨髓祖细胞培养有自发的巨核细胞或红细胞克隆形成。

诊断和鉴别诊断： 原因不明的血小板持续性增多(>600×10⁹／L)，骨髓中巨核细胞显著增加，并有大量血小板形成，结合脾大、出血或血栓形成等表现应考虑本病的诊断。但需与继发性(或反应性)血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。