原发性血小板增多症发病机理：血小板系血液中有形成分之一，具有粘附、聚集和释放多种生物活性物质（如ADP、ATP、5-羟色胺、儿茶酚胺、纤维蛋白原、β血栓球蛋白、多种酸性水解酶、血小板第3因子、血小板第4因子等）的功能，在保持血管内皮层完整性和维持正常出凝血机制中起重要作用。本病患者的血小板常有内在缺陷，表现为粘附和聚集功能降低、血小板第 3因子释放减少、血小板内5-羟色胺含量不足等，导致出血倾向。此外，大量血小板裂解后，释放促凝物质消耗凝血因子，致使凝血因子（如纤维蛋白原、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ等）缺乏，高浓度血小板有抑制凝血活酶生成作用，以及微血管血栓性损害引起毛细血管脆性增加，也都是引起本病发生出血的原因。由于血小板极度增多，在各处静脉可形成血栓，引起相应部位的坏死或继发性萎缩性病变。

原发性血小板增多症临床表现：病程进展缓慢。主要症状为出血和血栓形成。为自发性或外伤、手术引起的出血。自发性出血多为鼻、牙龈、消化道粘膜出血或皮肤瘀斑。其他部位如泌尿道、呼吸道等也可发生出血。颅内出血虽少见，但可引起死亡。血栓形成较少见，下肢静脉血栓形成可引起间歇性跛行，肠系膜静脉、脾静脉血栓形成可致腹痛、呕吐、肺、肾、肾上腺或颅内血栓形成，成为致死原因。本病的巨核细胞异常增生并不局限于骨髓，亦可侵及肝、脾等髓外组织器官，故患者的肝、脾常轻度至中度肿大、化验检查可发现骨髓增生活跃，巨核细胞系增生尤为突出,原始及幼稚巨核细胞增多,血小板聚集成堆,周围血液中血小板计数高达100万/mm3以上（正常值10～30万/mm3）,有巨大、微小或畸形血小板,常聚集成堆;白细胞计数升高至1～3万/mm3(正常值0.4～1万/mm3)，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高；血红蛋白及红细胞计数正常或轻度增多，若患者有显著出血，可发生低色素性贫血。血小板粘附功能和聚集功能常降低。可有出血时间延长、凝血活酶生成障碍、血块收缩不良。