血友病分为 A B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏血友病A、B治疗相似，采用替代疗法可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等

血友病是由什么原因引起的？
　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致
　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病有哪些表现及如何诊断？
　　【临床表现】
　　出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚
　　1.皮肤粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
　　2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝髋、肘、肩腕关节等处。关节出血可以分为三期：
　　A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热、红肿、疼痛继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置
　　B.全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症滑膜增厚。
　　C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形、肌肉萎缩、骨质破坏关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐
　　3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
　　4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状
　　5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位多见于大腿、骨盆、小腿足、手臂与手，也有时发生于眼
　　6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
　　7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
　　8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫可引起组织坏死。
　　【诊断标准】
　　临床诊断的标准为：
　　A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史有家族史者符合x性联隐性遗传规律;
　　B.关节肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;
　　C.实验室检查结果阳性

血友病应该做哪些检查？
　　一 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常
　　二凝血检查：出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)
　　三凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型〈1%，中型2%～5%轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。

血友病应该如何治疗？
　　一避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢忌服阿斯匹林等影响凝血药物。
　　二替代治疗：①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg;需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。
　　如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d
　　②血友病乙：治疗原则同血友病甲输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg维持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期较长：20～24/h)。
　　三手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下可行矫形手术。
　　四局部出血：压迫止血为主。