【摘要】  地中海贫血是我国南方常见的因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。它是一种小细胞低色素性贫血。本文对地中海贫血儿童32例进行血红蛋白(HGB)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)，并与30例健康儿童对照，旨在探讨血常规红细胞参数在诊断地中海贫血的应用价值。 
【关键词】  地中海贫血；红细胞参数；红细胞体积分布宽度；平均红细胞体积
　　A clinical analysis of red cell parameters in childen with Mediterranean anemia
　　OU Wenwen,QIN Wei，CHEN Guangfu
　　Department of Pediatrics of Shenzhen Municipal Second People’s Hospital,Shenzhen 518035,China
    Abstract：Mediterranean anemia (thalassemia), occurring relatively often in southern China,is a genetic and hemolytic disease induced by disfunction of globin synthesis.It is characteristic of small cell and low pigment. The present study describes an investigation on parameters such as hemoglobin (HGB), RBC volume distributing width (RDW) and mean corpusculuar volume (MCV) in 32 children with thalassemia.All the parameters were compared to those in 30 normal children.The aim of this study was to value the application of red cell parameters of blood routine examination in the diagnosis of Mediterranean anemia.
    Key words：mediterranean anemia; red cell parameters; RBC volume distributing width; mean corpusculuar volume
　　地中海贫血是我国南方地区常见的一种遗传性疾病。是由于红细胞膜珠蛋白合成障碍，导致的慢性溶血性贫血。杂合子患者除了有轻度贫血或比较容易疲劳外，一般无明显临床症状，但若他们与同一种类型的地贫杂合子患者结婚生子时，就有出现死胎、新生儿夭亡或者出生重型地贫患儿的风险。杂合子筛查是实现人群监控目的的基本策略，遗传筛查的目的是用快速准确价廉的方法发现基因携带者杂合子，基因诊断虽能明确诊断，但耗时长，费用高，难以普及。本文收集了2005—05～2006—05来我院门诊就诊和住院患儿，其中地中海贫血32例，健康儿童30例。对其进行了血红蛋白(HGB)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)的测定并与30例健康儿童对照，结果如下。
    1  材料与方法
    1．1  对象 
    地中海贫血组共32例，其中男19例，女13例，年龄0．5～9岁。健康儿童组30例，其中男18例，女12例，年龄0.5～9岁。
    1．2  诊断标准
    地中海贫血患儿均经过基因检测明确诊断，采用跨断裂点PCR及PCR反向斑点杂交技术，其中 α地贫12例，静止型1例，标准型9例，HbH病2例；β地贫20例，其中轻型9例，重型11例。26例为广东籍，3例为湖南籍，2例为广西籍，1例为江西籍。
    1．3  检测方法
    血细胞采用日本Sysmex KX一21血细胞分析仪检测，外周血18项包括RBC、HGB、RDW、MCV等。测定结果均用医学统计学处理，以x±s表示，各组数值用显著性t检验进行比较。
    2  结果

    (表中重型地贫为血色素<95 g/L需要治疗的患儿,轻型地贫为血色素≥95g/L可不输血治疗的患儿)地中海贫血重型组和轻型组分别与健康组红细胞参数检测结果比较，各项指标有高度显著性差异(P<0．01)。其中MCV低于健康对照组，RDW高于健康对照组。
    3  讨论
    地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失所引起的溶血性贫血症，最常见的有α地贫和β地贫。地贫传统的红细胞指数分类法可归为小细胞低色素贫血，而红细胞形态则随着病情的不同除有大小不等外还有不同程度的畸变。Hb、RDW和MCV是自动化血液细胞分析仪的红细胞参数，Hb反映血红蛋白含量，MCV反映红细胞平均体积的大小，但不能代表红细胞体积大小的异质性。RDW是定量反映红细胞体积异质性的参数，是以红细胞体积分布的标准差除以MCV而得，以所测红细胞体积大小的变异系数表示。本组结果显示，地贫患儿的MCV均数低于健康组，标准差高于健康组，说明红细胞小而且形态明显不均。其中22例重型地贫RDW明显高于健康组，10例轻型地贫RDW稍微高于正常，这是由于地贫患儿体内存在溶血，当溶血状况加剧，由此产生的红细胞碎片及增加的网织红细胞进 一步引起RDW升高，说明贫血程度越重，红细胞发生质的改变越明显，即红细胞的大小，形态，染色（粗略表示血红蛋白含量）差异程度越大，也就是RDW越大。故贫血程度与RDW值的增高有平行的关系，即贫血越严重，RDW值越大［1］，说明红细胞形态的改变程度与贫血时红细胞无效生成寿命缩短的程度有平行的关系，RDW可以从量化上表示红细胞形态的改变程度，比血涂片上红细胞形态大小不等的观察更为客观，准确。本组结果显示，22例重型地中海贫血患儿经过反复输血治疗后，RDW逐渐下降，MCV逐渐上升，提示红细胞无效生成减少，红细胞形态差异减少，贫血在一定程度上纠正。国内张伯龙［2］等提出，RDW＞14.9%为正常范围。本文健康组RDW集中在13.1%，与之相一致。陈和平［3］等指出无贫血的地中海贫血患者RDW在15.2%～15.7%，RDW在血色素正常的情况下已经出现轻度增高。李长钢［4］等分析不同型别的地贫MCV下降率不一，虽然MCV在筛查地贫中有重要临床参考价值，但仍然有少部分地贫不具备MCV下降的特征，由此看来, RDW和MCV二者结合起来是诊断贫血的一个敏感指标。在国外,RDW 已是广泛用作贫血诊断及分类的一项指标之一。我们建议，当RDW＞17%，而且MCV下降时，注意观察血常规中红细胞总数和血色素范围，并追查患儿父母亲血常规情况，必要时进行基因检查，对于遗传筛查发现地贫基因携带者，减少地贫漏诊，搞好优生工作，提高下一代的生活质量，有着重要意义。