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遗传性球形红细胞增多症临床表现

作者:shihui    来源:互联网    浏览: 次   更新时间:2010年11月21日   
遗传性球形红细胞增多症临床表现
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis HS)是一种常见遗传性红细胞膜先天缺陷疾病。曾称本病为先天性黄疸或慢家族性黄疸等。临床主要表现为黄疸、贫血及脾肿大。属于常染色体  显性遗传。本病以幼儿或青少年多见。男女均可发病。本病以反复发作性黄疸、贫血为主要临床表现,属于中医学“血虚”、“黄疸”等范畴。 本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起。部份患者有膜的收缩蛋白缺乏,对蛋白水解酶极为敏感,可将变性的膜收缩蛋白降解为小肽,从红细胞膜上丢失,使膜表面积减少而变为球形。膜收缩蛋白与蛋白区带4.1结合能力减少30%左右,致使膜收缩蛋白与肌动蛋白结合能力明显削弱。红细胞蛋白质激酶缺乏,使收缩蛋白的磷酸化减弱,影响变形性能。 本症大部分为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型特征为贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为三种:
1、轻型多见于儿童,约占全部病例的1/4,由于骨髓代偿功能好,可无或仅有轻度贫血及脾肿大
2、中间型约占全部病例2/3,多成年发病,有轻及中度贫血及脾肿大;
3、重型仅少数患者,贫血严重,常依赖输血,生长迟缓,面部骨结构改变类似海洋性贫血,偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾,频发黄疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情绪激动而诱发,患者寒战、高热,恶心呕吐,急剧贫血,持续几天或甚至1--2周。本症患者较多见(约有50%)的并发症是由于胆红素排泄过多,在胆道内沉淀而产生胆石症,其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡,常迁延不愈,但可经脾切除而获得痊愈。发育异常或智力迟钝很罕见。
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