海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。
海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。是常染色体不完全显性遗传性疾病。
正常人出生后有三种血红蛋白：①血红蛋白A（HbA），为成人主要血红蛋白，占总量的95%以上，由一对α链和一对β链组成（α2β2）；②血红蛋白A2（HbA2）由一对α链和一对δ链组成（α2δ2），自出生6～12个月起，占血红蛋白的2%～3%；③胎儿血红蛋白（HbF）由一对α链和一对γ链组成（α2γ2），出生6个月后含量仅占总量的1%左右。血红蛋白不同肽链是由不同的遗传基因控制的。Α链基因位于16号染色体，β、δ、γ链基因位于11号染色体，呈连锁关系。Α珠蛋白基因的缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α海洋性贫血。Β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β海洋性贫血。
Β海洋性贫血遍布世界各地，最多见于西自地中海区域，中经土耳其、中东各国，东至东南亚和我国南部。在我国β海洋性贫血最多见于西南和货南一带，包括云南、贵州、四川、广西、广东、海南各省区，其次为长江以南各地，北方很少见。在苗、瑶、黎、壮等少数民族中尤为多见。据全国血红蛋白病协作组调查，β海洋性贫血发生率为0.67%。Α海洋性贫血分布范围主要在东南亚，特别是泰国、意大利、希腊等地中海区，我国仅限于西南及华南一带。全国协作组调查国内α海洋性贫血发生率为2.93%。
地中海贫血基因携带者常无贫血，轻型仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型者有中度贫血，随着年龄的增大常伴有肝脾肿大和黄疸，生存质量很差，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但不能治愈，相对较重的还要输血。重型α-地中海贫血出生前即成死胎或出生后即夭亡。重型β-地中海贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼变形，肝脾肿大，有特殊的地中海贫血面容(头颅方大、颧骨凸起、眼睑浮肿、眼距增大、腹部膨隆等)，极易因重度贫血在4～5岁夭折，活下来的也只能*定期输血和接受除铁剂治疗维持生命，生存质量差。
本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。近来，中医药在海洋性贫血的治疗上，显示出一定疗效。中医认为海洋性贫血属于中医“虞劳?、“积聚”、“童子劳”等范畴，发病原因：①禀赋不足：父母先天不足，肾精亏虚，或因幼年早婚，精气末充，或老年得子，精己衰败，胎婴瘦弱而发病。①脾胃虚弱，运化失常，则气血生化不足，患者体乏无力，水湿运化障碍，郁久化熟，湿热发为黄疸，冷积日久，可结成痞，黄疸日久，气滞血瘀，也易成积聚之证。 
根据中医肾生髓的理论，用“益髓生血灵”在我国的广西β-地中海贫血症高发区进行治疗，取得了可*的疗效，显示了中药治疗β-地中海贫血症的前景和优势。
在疗效分子机理研究中，首次对中药治疗β-地中海贫血症的患者进行了较大样本的基因突变型和珠蛋白mRNA表达的动态观察，并于造血刺激因子表达，造血祖细胞增殖分化测定相结合。
结果发现：中药治疗不改变患者的基因突变型，不同基因突变型疗效有明显的差异；中药治疗可明显提高β-地中海贫血症患者的整体效应，促进ν-珠蛋白mRNA表达和造血刺激因子表达，进而提出了补肾益精生血中药治疗β-地中海贫血症的肾生髓理论，作用的可能机理是：通过开启ν-基因，促进ν-珠蛋白mRNA表达，诱导HbF合成增加，代偿了β-珠蛋白基因缺陷。
本研究首次对中药治疗β-地中海贫血症提出了较明显的理论认识，对走出中医药治疗β-地中海贫血症的新路子具有重要的理论意义和实践意义。
中医药治疗β-地中海贫血的理论基础与治则治法
研究人员在国家“七五”攻关项目“肾生髓理论现代研究”中发现，补肾益髓中药能促进造血，提高血红蛋白含量，提出了中医肾藏精生髓、髓生血理论是中医治疗β-地中海贫血理论基础的假说，设想中医肾生髓理论指导中药治疗β-地中海贫血可能是一条全新的路子。得到了临床试验的支持，并在研究中验证了这一理论的客观性。
β－地中海贫血属于中医“童子劳”、“虚劳”等范畴，该病多因先天禀赋不足，精血不充所致。病机上既有肾精亏虚，脾肾两虚，精血不足，又有黄疸、积聚，本虚标实是其特点。治疗上应采用补肾益髓法，
以滋肾养肝、益精生血、健脾补气、消痞退黄为治疗原则。根据中医理、法、方、药相统一的原则拟定出补肾益髓法的代表方（龟鹿生血胶囊）。
我院临床治疗走出了中医药治疗β-地中海贫血的新路子
    1.经龟鹿生血胶囊治疗3个月后，患者Hb、RBC、Ret、HbF自服药第一个月起至3个月疗程结束均明显提高，而安慰剂组患者在服安慰剂3个月中血液指标无明显改善；按西医疗效标准要求，主要药效学指标Hb、RBC、Ret、HbF上升为有效，治疗组30例中有效28例，2例无效，有效率93.33%；安慰剂组有效3例，无效27例，有效率10%，两组比较有非常显著意义；中医辨证和临床证候按CRF表量化评分，结果表明治疗组经龟鹿生血胶囊治疗3个月后，患者临床中医证候评分量化分析6种症状中除“食少、纳呆”一项改善不具统计学意义外，其余“面色萎黄”、“头晕目眩”、“心悸”、“气短”、“倦怠乏力”等症状均明显改善，而安慰剂组则无明显改善。两组比较治疗组中医临床症状改善有显著统计学意义。患者肝、脾B超结果显示：益髓生血颗粒治疗组肝斜径与疗前比略缩小，不具统计学意义，脾脏横径与疗前比明显缩小，而安慰剂组肝斜径、脾横径与疗前比无明显变化，治疗组肝、脾肿大缩小，硬度得到缓解。两组肝肾功能均无明显变化，无不良反应。益髓生血颗粒治疗组患者在临床症状、中医证候和血液指标（Hb、RBC、Ret、HbF）等的改善方面均非常明显优于安慰剂组。
科学地阐明疗效机理，初步明确了中药治疗β-地中海贫血疗效特点和作用环节
    中药治疗β-地中海贫血不改变患者的基因突变型，不同基因型疗效有明显差异，对杂合子型患者疗效优于纯合子型患者；中药治疗β-地中海贫血可显著提高患者的整体效应，血红蛋白（Hb）含量稳定升高；明显提高血红蛋白珠蛋白链比（γ/β γ珠蛋白链比值），明显提高患者外周血γ-珠蛋白mRNA表达。上述研究从深层次阐述了石家庄现代中医血液肾病医院博士专家组的中医肾生髓理论分子基础的科学内涵；使已领先的中药治疗β-地中海贫血从理论到实践达到新的水平。
中药治疗β-地中海贫血的科学意义和应用前景
1.研究采用大样本、随机、单盲、安慰剂平行对照临床研究和服安慰剂后再给龟鹿生血胶囊治疗患者自身对照的比较研究；进行中医证候量化评分，临床症状与血液学指标改变相关性的动态观察，提高了中医药治疗β地中海贫血研究的科学性。
2.首次从基因突变与疗效关系、基因表达与调控，以及从调控珠蛋白mRNA表达的不同层面，探讨了中药治疗β-地中海贫血作用靶点的分子机制。
3.揭示了龟鹿生血胶囊治疗β-地中海贫血疗效特点和作用环节，阐明了中医肾生髓、髓生血理论的分子学基础，显示出中药治疗β-地中海贫血独特的理论基础和实践优势。
4.这是针对世界医学难题高起点的属中医药治疗疑难病领先的优势项目研究。院士教授指出：“中药治疗β-地中海贫血的成果，其重要意义在于这是首次在国际上用药物对单基因遗传病实现不改变基因结构，而是修饰、调节基因表达与基因产物功能就获得无副作用和后遗症的显著疗效。”
5.中药龟鹿生血胶囊治疗β-地中海贫血，将对“华夏医药支边”发挥积极作用。
课题组还在分子机制研究中，进一步明确了中药治疗β-地贫的疗效特点和作用环节。研究人员证实了以龟鹿生血胶囊为法则组方的龟鹿生血胶囊，可调控造血刺激因子表达，干预SCF-GM-CSF-EPO轴的生理功能，促进有效红细胞增殖分化成熟和维持骨髓早期造血细胞正常结构与生理形态，从结构与功能相关研究，验证了SCF-GM-CSF-EPO轴促进红系祖细胞分化成熟的生理功能，是肾生髓、髓生血物质基础的客观性。
    专家认为，此项研究是对中医药治疗单基因疾病进行的开创性研究。其调控功能基因表达是中药治疗β-地贫显著特点之一。专家介绍说，研究发现，中药可显著改变β-珠蛋白基因簇位点调控区（β-LCR）高敏位点HS2的DNA与核蛋白相互作用；明显提高珠蛋白基因表达调控因子——红系特异反式作用因子的表达；显著改变功能基因表达，下调铁蛋白基因表达，促进铁的代谢，缓解因红细胞破坏所致体内铁的蓄积；可激活γ-基因，促进γ-珠蛋白基因转录以及促进SCF-GM-CSF-EPO轴的造血刺激因子表达；可维持骨髓早期造血细胞正常结构与生理等。研究结果使已领先的中药治疗β-地贫从理论到实践达到了新的水平，也使该理论的现代研究达到国际领先水平。
<!-- <!--