巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是外周血呈大细胞性贫血，骨髓中出现巨幼红细胞。在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血，以山西、陕西、河南、山东等地比较多见，维生素B12缺乏所致者很少见，恶性贫血尤为罕见。
叶酸及维生素B12的代谢
　 叶酸 维生素B12
含量较丰富的食品 新鲜绿色蔬菜、水果、瓜、豆类、肉类、肝、肾、肉类、肝、肾、心等内脏、禽蛋、乳（蔬菜中极少）
经烹任后丧失 50－90％ 10－30％
成人每日需要量 50－100ug 2ug
吸收部位 十二指肠及空肠 回肠（与内因子结合后）
体内贮藏量 5－10mg 2－5mg
每日消耗量 50ug 约2－5ug
血清正常值 13.62-45.4nmol/L(6-20ng/ml) 148－666pmol/L(200900pg/ml)
蔬菜、水果和肉食是人体内叶酸的来源，但是食物中很大部分叶酸可被烹煮破坏。人体每天的需要量估计至少50ug，但在妊娠、感染、发热等代谢增高的情况下，需要量可比正常情况下高几倍。叶酸的吸收部位在十二指肠及空肠上部，食物中的单谷氨酸和人工合成的叶酸都容易被吸收，但食物中的多谷氨酸叶酸聚合物必须经酶水解成单谷氨叶酸后才能被吸收。在肠粘膜细胞内叶酸经过还原及甲基化后变成单谷氨甲基四氢叶酸，随血循环输送身体各组织，主要贮存于肝脏内，全身的叶酸贮存量估计为5－10mg。由于每日消耗量比较大，如果饮食中完全不含叶酸，约4个月时间即可使体内所贮藏的叶酸都消耗完。正常血清含量为13.62-45.4nmol/L(6-20ng/ml)。
人体不能合成维生素B12，肠道内细菌虽能合成，但大部分合成于大肠，从粪便中排出，不能被吸收利用。因此人类维生素B12的来源完全依靠食物。动物的肝、肾、心、肌肉等组织及禽蛋、乳及制品是维生素B12最丰富的来源，蔬菜中含量极少。
叶酸缺乏的原因有:①摄入不足,冬末春初蔬菜少的季节较多见,营养不良、偏食、食物烹煮过度是叶酸缺乏的主要原因；②吸收不良；例如乳糜泻、热带口炎性腹泻；③需要增加；例如妊娠（叶酸需要量增加5－10倍）、哺乳、婴幼儿或慢性溶血性贫血、恶性肿瘤、骨髓增生性疾病等也是主要原因之一；④利用障碍；应用影响叶酸代谢或吸收的药物如氨甲喋呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、异菸肼、环丝氨酸等。
维生素B12的缺乏几乎都与胃肠道功能紊乱有关，因食物中缺乏维生素B12而发生者罕见，但在长期素食者中偶尔亦可发生。肠道功能紊乱引起维生素B12缺乏的机理可分为：①缺乏内因子，例如恶性贫血、胃切除术后（全胃切除5－6年后发生巨幼贫，胃次全切除1％典型巨幼贫，5％中间型巨幼贫）；②肠吸收不足，例如广泛回肠切除术后、节段性小肠炎、乳糜泻、热带口炎性腹泻等；③寄生虫或细菌争用维生素B12，例如短二叶裂头绦虫病、外科手术后的盲袢综合征等。恶性贫血多见于北欧民族，绦虫病所致的巨幼细胞性贫血过去多见于芬兰，而这两种原因引起的贫血在我国均极少见。