新生儿血小板减少性紫癜由于病因不同症状出现的时间和严重程度各不相同
1.同族免疫性血小板减少性紫癜
(1)出生后即发病：第一胎出生后即可发病胎儿期很少发病.虽然胎儿血小板减少但出生时无明显出血表现而在出生后几分钟或几小时出现瘀点与婴儿在分娩时受到力学影响有关
(2)皮肤出血：出生后一至数小时全身皮肤可迅速出现广泛性出血点瘀斑血肿尤以骨骼突出部或受压部位明显
(3)内脏出血：严重病例同时出现内脏出血消化道出血可出现便血其他尿血脐残端出血针刺孔渗血或较大的头颅血肿颅内出血等颅内出血患儿可出现抽搐呼吸困难发绀等
(4)其他表现和转归：新生儿除血小板减少易发生出血外其他正常一般无肝脾肿大溶血性贫血无宫内生长迟缓或其他全身性疾病本病为自限性疾病随着来自母体的抗体逐渐减少和消失病情自行痊愈出血不多者数天后好转但如出血量大或有颅内出血.则迅速转重并常伴有较重黄疸病程2周至2个月不等严重病例常合并颅内出血是死亡的主要原因
2.先天被动免疫性血小板减少性紫癜 临床表现与同族免疫血小板减少性紫癜相似可在出生后很快出现出血现象轻症病例可延至生后3周才发病常见皮肤及黏膜瘀点瘀斑及紫癜或伴有鼻出血胃肠出血尿血甚至颅内出血等有出血倾向者血小板多在50×109/L (5万/mm3)以下本病血小板减少持续时间较长平均1个月个别延至4～6个月原因是进入胎儿的抗体较多所致
母患全身性红斑狼疮的婴儿出生后多见血小板减少但少有出血有时见有皮疹皮疹可历数月才消失病程4～8周但第1周后出血便见减少
3.新生儿溶血病并有血小板减少 因患儿红细胞和血小板同时被破坏有出血表现和溶血病各种表现;换血若用的是库血也常在换血数天后发生血小板减少
4.药物性血小板减少性紫癜 新生儿血小板减少性紫癜如果是药物所致则停药数天后出血减轻而停止血小板亦渐趋正常病程约2～3周
5.感染性血小板减少性紫癜 宫内感染的婴儿常是小于胎龄儿常有先天畸形肝脾肿大及溶血和肝炎所引起的黄疸常在出生后数小时出现出血点紫癜常表现为广泛的蓝紫色的瘀斑约1周左右消退.但血小板减少可延至数周才恢复正常出血与否及出血程度与血小板数有关如<30×109/L (3万/mm3)预后较差甚至可因肺出血或大量消化道出血而死亡
6.先天性巨核细胞增生不良 患婴常是小于胎龄儿如小头畸形13-三体或18-三体综合征其中以血小板减少-无桡骨(TAR)综合征是一代表有明显的骨骼畸形以缺少桡骨最为突出亦可有其他肢体异常如短肢畸形臂腿缺如尺骨缺如等1/3有先天性心脏病约半数有白血病样反应白细胞数超过40×109/L(4万/mm3)血小板减少及出血轻重不一骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如大约2/3的病例在生后第1年死亡如能活到1岁以上有可能逐渐改善
7.Wiskott-Aldrich综合征与遗传性缺陷有关是由于血小板本身存在缺陷而被破坏
(1)家族史：多有家族史女性传递男性发病
(2)临床特点：出生时或出生后不久即出现症状,血小板减少和出血湿疹和复合免疫缺陷出血表现为周身性出血点或瘀斑有时鼻出血耳血尿血解黑便或肛门流出鲜血本病预后恶劣多于生后数月或数年因并发感染严重出血或恶性淋巴瘤死亡但也有人认为如能加强预防感染提高抵抗力有可能延长寿命
(3)免疫缺陷：由于免疫缺陷常合并感染如中耳炎肺炎脑膜炎等
(4)实验室检查：血小板呈持续性减少可低于30×109/L(3万/mm3)骨髓细胞正常或增多能产生血小板.但血小板超微结构严重紊乱
临床由于血小板减少引起的出血性疾病病因复杂应进一步明确病因诊断
1.免疫性血小板减少性紫癜诊断 可直接测定母儿血中血小板抗原和抗体可助确诊同族性免疫性血小板减少性紫癜但测定技术难度大,只能在少数科研实验室进行临床诊断可参考以下几点：
(1)先天性血小板减少
(2)生后不久出现出血现象
(3)母亲血小板计数正常且无出血倾向无特发性血小板减少性紫癜病史或服用能引起免疫性血小板减少的药物
(4)婴儿无其他可致血小板减少的疾病如感染用药等历史
(5)补体结合试验婴儿血中的血小板抗体与父亲的血小板发生免疫反应但不能与母亲血小板起反应
(6)Coombs试验一般阴性
2.先天被动免疫性血小板减少性紫癜诊断 临床表现除血小板减少性紫癜外有婴儿母亲患全身性红斑狼疮的病史患儿除出血有皮疹皮疹可历数月才消失进入胎儿的抗体较多血小板减少持续时间较长病程平均1个月个别延至4～6个月
3.药物性血小板减少性紫癜 患儿母亲有用药史或出生后患儿用药(见前述药物)史停药数天后出血减轻而停止血小板亦渐趋正常可助诊断
4.感染性血小板减少性紫癜 有宫内感染或出生后感染史及各种感染表现宫内感染的婴儿常有先天畸形肝脾肿大及溶血和肝炎所引起的黄疸紫癜常表现为广泛的蓝紫色的瘀斑约1周左右消退.但血小板减少可延至数周才恢复正常实验室检查有特异性抗体IgGIgM等有助诊断
5.先天性巨核细胞增生不良 有明显的骨骼畸形以缺少桡骨最为突出亦可有先天性心脏病常有白血病样反应骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如或为13-三体或18-三体综合征患儿
6.Wiskott-Aldrich综合征 是由于血小板本身存在缺陷而被破坏多有家族史男孩发病除血小板减少和出血外还有湿疹和复合免疫缺陷的表现特征常并发各种感染严重出血或恶性淋巴瘤以上特点有助临床诊断