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地中海贫血的病因病理

作者:yatao    来源:本站原创    浏览: 次   更新时间:2011年07月06日   
地中海贫血的病因病理
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失,致使珠蛋白合成障碍,正常血红蛋白不能形成,使红细胞易被破坏,寿命缩短。
正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成,其余2%~3%是血红蛋白A2(a2δ2),2%以下是血红蛋白F(a2γ2)。
地中海贫血的基因突变是异质、多态性的,加之纯合子、杂合子的差异,因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者,称为α。、β。或(αβ) 。地中海贫血;尚能部分合成者,称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。
正常成人及胎儿血红蛋白中都有 α链。α珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分。α珠蛋白链缺少或缺乏可使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响。正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是 HBF,如果胎儿血红蛋白中缺乏α珠蛋白链,γ珠蛋白相对增多,未与α珠蛋白链结合的γ 珠蛋白就会聚集成HbBarts。由于HbBarts氧亲合力高,这样向组织释放氧就极少,胎儿期将因缺氧而死亡,这就是“HbBarts胎儿水肿综合征。”
α与α+杂合子有一个α 基因存在,可产生部分α链,过剩的β链形成β四聚体β4(HbH),这就是“血红蛋白H病 ”;β4不稳定,在细胞内形成沉淀小体,这种小体附着在细胞膜上,使细胞膜通透性增高,可变性降低,易被溶破,而发生慢性溶血性贫血。β链的缺乏,使α链相对增多,游离的α链不稳定,容易形成包涵物沉淀,含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟,在骨髓中就发生溶血,成为无效造血。即使幼红细胞成熟被释放到血液中,其寿命也很短。在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时,由于包涵物小体附着在细胞膜上,使其膜僵硬而易被破坏,发生血管外溶血。研究认为,地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感,易被过氧化损伤,从而改变膜的结构,使膜流动性降低,红细胞变硬而被破坏。因此,地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤,是产生溶血的主要原因之一。
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