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地中海贫血的病因

作者:佚名    来源:本站原创    浏览: 次   更新时间:2015年03月26日   

  地中海贫血的病因 地中海贫血发病率极高,可达到百分之五左右,这是一个让人感到害怕的疾病,一旦确诊非常难以治愈,目前临床对于这种疾病的有效治疗手段较少,研究发现在广东、广西等沿海城市这种疾病非常常见,那么为什么会发生这种疾病呢?无极血康医院专家这里为大家做了介绍。

  地中海贫血的病因

  β地中海贫血发生的原因:人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

  重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

  α地中海贫血形成的原因:人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为 α0地贫。

  重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。

  地中海贫血的症状表现

  1.β地贫 静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高; 轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高。

  2.α地贫 静止型:部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。 HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低;

  经过无极血康医院专家的介绍,想必大家对于地中海贫血的病因已经有了更详细的了解,由于这是一种非常难以治疗的疾病,袁六妮专家建议:对于这种疾病一定要预防为主,如果不幸被确诊的话,也要保持良好心态进行积极治疗,经过合理治疗多数患者可以长期存活。


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