MDS特殊类型临床表现:
1.症状 MDS 临床表现无特殊性，最常见的为缓慢进行性贫血症状。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，表现为反复发生的感染及发热。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
2.体征 MDS 患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
3.特殊类型临床表现
(1)5q-综合征：患者第5 号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。
第5 号染色体长臂有5 种重要造血生长因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF 受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
(2)单体7 综合征：第7 号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者。单体7 很少单独出现，常合并其他染色体畸变。孤立的单体7 染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB 分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒、单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7 为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。
(3)11q-综合征：第11 号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型。临床上RAS 型患者20%有11q-。第11 号染色体长臂断裂点部位报告不一，在q14～q23 之间。q14 断裂点意义不明，但已知铁蛋白H 链基因在q13 邻近q14 处。二者之间联系尚待研究。
(4)5q-综合征：5 号染色体长臂缺失(5q-)是MDS 常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS 的各个亚型。5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的核型异常；另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。由于有单一5q-的RA 和RARS 有其特殊临床表现和预后，故MDS 的5q-综合征是专指这种情况。
5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常，分叶减少的小巨核细胞明显增多。红系细胞发育异常的表现有时可不明显，可有环状铁粒幼细胞。患者呈慢性临床过程，主要是顽固性贫血，出血和感染少见。一般抗贫血治疗无效，但仅靠定期输血可较长时间存活，中位存活时间可达81个月，转白率极低。
(5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA)：SA 是一组异质性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍，致使线粒体内铁负荷过多，形成绕细胞核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA 可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS 的RARS 属于后天性SA。后天性SA 中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathic acquired sideroblastic anemia，IASA)。Kushner等曾就文献中和自己的IASA 病例进行分析，发现：①幼红细胞PAS 染色阴性； ②病程长，中位活存时间长达10 年；③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式；④转白率很低(7.4%)。MDS 的RARS 是否等同于IASA，FAB 分型和WHO 分型中都未做特别说明。但已有作者提出RARS 中有两类情况，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA。
(6)17p-综合征：17 号染色体短臂缺失(17p-)可发生于5%左右的MDS 患者。多数由于涉及17p 的非平衡易位，亦可由于-17、iso(17q)或单纯17p-。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53 定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53 基因区带。而且70%左右的17p-综合征患者有p53 基因失活，说明另一个等位p53 基因也发生了突变。
17p-综合征的血液学突出表现为粒系细胞发育异常，外周血中性粒细胞有假性Pelger-Huet 核异常和胞质中小空泡。这种改变也可见于骨髓中不成熟粒细胞。患者临床上对治疗反应差，预后不良。
(7)CMML：20 世纪70 年代初，Hurdle 等和Meischer 等首先报道CMML，认为它是一种慢性骨髓增殖性疾病(MPD)，其特征为外周血白细胞数正常或增高，偶可有幼粒或幼红细胞，单核细胞＞0.8×109/L。骨髓有核细胞增多，可有发育异常的形态表现，以粒系增殖为主，单核细胞亦增多。Ph 染色体阴性，可有脾脏肿大。后来FAB 协作组因其有血细胞发育异常的形态表现，将之纳入MDS 作为一个亚型。但由于本病有明显的MPD 特征，这种归类一直受到质疑。现在WHO 分类方案中，将CMML 改划人新增的MDS/MPD 大类中，解决了这一长时间以来的争议。但确有一些MDS 患者，外周血白细胞数无明显升高(＜13×109/L)，而单核细胞＞1×109/L，临床上亦无肝脾肿大。骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显。完全符合MDS 特征。这类患者并不具备MPD 的特征，显然不应作为CMML归入MDS/MPD 中，而仍应诊断为MDS。至于是否需在MDS 单列亚型，则有待商榷。
(8)aCML：本病表现类似Ph(＋)CML，外周血白细胞数明显升高，有＞10%的各阶段不成熟粒细胞。但与Ph(＋)CML 不同的是嗜碱粒细胞无明显增多，外周血和骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显，而且常为三系发育异常。Ph 染色体和bcr-abl 融合基因均阴性。临床上对治疗CML 的药物反应较差，病程进展较快，中位存活时间一般＜2 年。过去本病被诊断为Ph(＋)CML，作为CML 的一个变异型。WHO 分类方案制订指导委员会和临床顾问委员会讨论后认为，本病临床过程并非慢性，使用aCML 的病名容易引起误解，以为它是与Ph(＋)CML 有关系的慢性疾病，但又未能就改换一个新的病名达成一致。最后决定沿用aCML 的病名，将之归入MDS/MPD 大类之中。