近日，在中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组的学术指导下，联合PNH领域临床专家、患者代表等多方意见，基于真实世界患者数据分析，正式发布《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者诊疗现状与生存质量白皮书》。

本次白皮书聚焦我国PNH患者在诊断和治疗过程中的真实经历与面临的挑战。基于真实世界数据，深入分析并评估患者的诊疗现状、洞察其未满足需求的改善情况，并系统了解患者在生理、心理、社会等多维度的生存质量状况，旨在通过系统分析与洞察，为政策制定、临床实践优化与患者支持提供证据基础。

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01 疾病介绍

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病，其核心特征为补体系统异常激活导致慢性血管内溶血。该病全球年标准化发病率仅为1~2/100万人，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。值得注意的是，PNH在我国多发于青壮年，患者正值个人发展的黄金阶段，却因PNH及其并发症面临生命健康威胁与沉重的疾病负担。

在疾病进程中，PNH患者因补体异常激活而持续发生血管内溶血，这不仅导致贫血、疲劳及多器官损伤，还显著增加血栓风险。与此同时，该病理过程会引发疼痛、睡眠障碍、认知与情绪问题，严重影响患者的日常工作、社交与生存质量，使临床管理面临多重挑战。

02 白皮书关键发现

本次白皮书面向中国PNH患者开展问卷调研，收集来自27个省/市/自治区共计300份患者有效问卷，系统梳理了患者在诊断与治疗过程中的真实经历与挑战，并从多维度了解了患者的生存质量状况。核心调研结果概要如下：

疾病诊断：随着疾病认知的深化和诊断流程的优化，PNH诊断效率在近年得到了系统性提升

PNH起病隐匿，早期症状缺乏特异性，临床常见表现如疲乏、心悸、血红蛋白尿等多呈阵发性加重，易被忽视或误判为普通贫血、泌尿系统感染等其他疾病，增加了早期识别的难度。因此，患者往往辗转多个医院和科室，平均确诊周期可长达数年，延迟确诊不仅影响治疗时机，也加重疾病负担。

近年来，我国为优化PNH诊疗体系，聚焦三大方向协同发力：首先，以新版指南与专家共识引领诊疗标准化，明确筛查路径与诊断流程；其次，开展全国性、多层级指南宣教和临床能力培训，系统提升各级医院诊疗水平；再次，推动学会、患者组织与企业多方联动，通过科普、关爱与政策倡导，构建“医-患-药-政”共促的诊疗生态。这些举措共同推动了临床诊断能力的不断提升，患者确诊流程的效率和顺畅度也得到改善。本次调研数据显示，与2023年相比，PNH患者在一年内确诊的比例达到66%，提升6个百分点；平均辗转医院数量从3.2家降至2.9家，经历科室数也从2.2个减少至1.9个。展望未来，我国PNH诊疗体系将在持续提升诊断效率的基础上，进一步强化临床医师的早期识别与精准鉴别疾病的能力。

图1. 本次调研与2023年调研相比，患者从初次就诊到正式确诊所到过医院和科室数量分布

疾病治疗：补体抑制剂的上市不仅提升了患者的治疗满意度，也推动着治疗目标的革新

对于我国PNH患者而言，治疗的核心诉求已超越“生存”本身，更多指向全面控制溶血、实现血红蛋白正常化，从而提升生存质量、回归正常生活。同时，随着补体抑制剂上市与应用，PNH的临床治疗目标也发生着变革：从过去以快速控制溶血、保障患者生命为主，逐步发展为追求疾病的长期稳定与患者生存质量的整体提升。在此过程中，患者对治疗的满意度也得到相应提高。

本次调研数据显示，接受补体抑制剂治疗的患者满意度高于传统支持性治疗。补体抑制剂不仅在控制溶血、提升血红蛋白水平方面表现突出，还能明显改善患者的体感健康和生存质量。相比之下，传统支持性治疗因疗效有限和副作用明显，患者满意度较低。

图2. 患者对目前治疗方案的满意度分析

生存质量：随着治疗策略的升级，患者生存质量获得了系统性的改善

PNH患者对通过治疗提升其生存质量抱有很高期望，其核心关切主要集中在体感及健康状况的提升，与心理状态的改善。本次调研亦发现，患者对治疗的期待明确指向全方位的生存质量提升，其中最受关注的三个维度依次是：体感及健康状况、心理状态和情绪，以及基本生活能力的改善。

随着治疗推进，患者溶血得到控制，血红蛋白水平相应提升，生存质量也随之改善。本次调研亦显示，随着溶血控制与血红蛋白回升，患者的多个生存质量维度均有恢复：体感健康方面，疲劳、疼痛、睡眠障碍等症状的发生频率和严重程度明显降低；心理与认知方面，心理情绪困扰减轻，记忆力和注意力持续改善；基本生活能力方面，行走和搬运重物等功能随血红蛋白恢复而增强；社会功能方面，工作学习效率提高，家庭与社会参与度也逐步恢复。

03 结语

本次白皮书以真实世界数据为基础，系统评估了我国PNH诊疗体系的发展现状，梳理了未满足需求，并深入分析了PNH对患者生存质量的影响。调研结果显示，伴随指南的更新和多学科协作的推进，PNH的诊断效率已得到一定提升。同时，补体抑制剂的应用也推动治疗目标从单纯症状控制，转向寻求更全面的临床获益，有效改善了患者的临床结局和生存质量。

未来，我国PNH诊疗将继续向更精准、规范、以患者为中心的方向发展。通过加强早期诊断、优化治疗、提升药物可及性并持续关注生存质量，有望帮助患者逐步接近健康人群生活状态，实现从延续生命到重塑生活的转变，助力患者重返社会。

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