一、血象和骨髓象 50%~70%的患者为全血细胞减少。一系减少很少见，多为红细胞减少。骨髓增生程度多在活跃以上， 1/3~1/2  达明显活跃以上，少部分呈增生减低。外周血和骨髓常见的病态造血如下

                                        红系                                                            粒 - 单核系                                           巨核系 
骨髓         红系比例过多 (>60%) 或过少(<15%)；         原、幼细胞比例增高；核分叶过多       出现淋巴样小巨核细胞、单圆 核
                 奇数核、核分叶过多、核碎裂；核浆发           或过少，可见 Pelger-Hiiet畸形；        小巨核细胞、多圆核小巨核细
                 育不平衡，巨幼变;成熟红细胞大小、染          核浆发育不平衡；粒系细胞颗粒过        胞、大单圆核巨核细胞
                 色不均，有点彩和多嗜性； RAS 环形            多或过少
                  铁粒幼细胞 >15% 
外周血     可出现有核红细胞、巨大红细胞                       出现幼稚粒细胞及与骨髓中同样的         巨大血小板
                                                                                                异常改变
　二、细胞遗传学改变 40%~70% 的 MDS 有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以十 8 、-5/5q - 、 -7/7q - 、 20q - 最为常见。 
　三、病理检查 正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布， MDS 患者在骨小梁旁区和间区出现3~5 个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位 (abnormal   localization of immature precursor,ALIP) 。 
    四、造血祖细胞体外集落培养 MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。粒 - 单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇/ 集落比值增高。